X Frágil

[leire309]

Alguien con fallo ovarico por X-frágil que lo haya conseguido con DGP?

[Juani86]

Hola, Bosé si alguien me puede ayudar, me han hecho una análisis para ver si soy portadora del x frágil, y  tengo los resultados ya pero estoy a la espera de que me los explique ...esto son los resultados. 
21/53701 Muestra: 21/3518


(#) Prueba: PCR FX/CGG
DESCRIPCION DEL ESTUDIO
Fallo ovárico precoz/baja reserva ovárica
METODOLOGIA EMPLEADA
Se ha realizado un estudio molecular para despistaje del Síndrome X-Frágil (SXF), mediante
amplificación con oligos específicos
(1) del gen FMR-1 (LRG_762) y posterior separación de los
fragmentos en un analizador ABI 3130 ( Applied Biosystem).
REPETICIONES ALELO 1 21 repeticiones CGG ( Normal: < 50 repeticiones CGG )
REPETICIONES ALELO 2 31 repeticiones CGG ( Normal: < 50 repeticiones CGG )
INTERPRETACION
Se observan dos alelos en un rango NORMAL, sin incremento patológico en la secuencia (CGG)n del
extremo 5' del gen FMR-1.
NOTAS
(1) Método descrito por Fu y cols. (Cell 1991 Dec 20;67(6):1047-58). Valores de referencia según Biancalana y cols(.EMQN Draft Best Pactice Guidelines for Molecular Analysis in Fragile
X Syndrome 2006 Jan): Normal (<50 repeticiones CGG), zona gris (50-58 repeticiones CGG), premutación (59-200
repeticiones CGG) y mutación completa (>200 repeticiones CGG).
LIMITACIONES DE LA TECNICA
Es posible que esta prueba no detecte formas poco frecuentes de deficiencia de FMR1 no causadas por la expansión
de CGG, tales como deleción, mutación puntual ni retraso mental asociado a otros lugares frágiles. Los resultados
de este ensayo deben interpretarse teniendo en cuenta otros datos de laboratorio y el estado clínico global del paciente.