X Frágil - IVI: Foro de Infertilidad y Reproducción Asistida

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  • #16
    Alguien con fallo ovarico por X-frágil que lo haya conseguido con DGP?
    30 años. Diagnóstico en 2015 FOP (antimulleriana 0.03). Cariotipo:Portadora X.Frágil.
    5 estimulaciones: 1ª 3 ovocitos maduros, 2º 1 ovocito maduro, 3º y 4º cancelada por falta de respuesta ovárica. 5ª ciclo seminatural un ovocito que pierdo por ovular antes de tiempo.
    2017 : Embarazo espontáneo (mi hija nace a las 30 seg y fallece a los diez días de vida por una infección contraida en UCI)
    2018 Embarazo con fitoterapia, aborto 6+4)
    2019 Embarazo bioquímico, con fitoterapia)

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    • #17
      Hola, Bosé si alguien me puede ayudar, me han hecho una análisis para ver si soy portadora del x frágil, y  tengo los resultados ya pero estoy a la espera de que me los explique ...esto son los resultados. 
      21/53701 Muestra: 21/3518


      (#) Prueba: PCR FX/CGG
      DESCRIPCION DEL ESTUDIO
      Fallo ovárico precoz/baja reserva ovárica
      METODOLOGIA EMPLEADA
      Se ha realizado un estudio molecular para despistaje del Síndrome X-Frágil (SXF), mediante
      amplificación con oligos específicos
      (1) del gen FMR-1 (LRG_762) y posterior separación de los
      fragmentos en un analizador ABI 3130 ( Applied Biosystem).
      REPETICIONES ALELO 1 21 repeticiones CGG ( Normal: < 50 repeticiones CGG )
      REPETICIONES ALELO 2 31 repeticiones CGG ( Normal: < 50 repeticiones CGG )
      INTERPRETACION
      Se observan dos alelos en un rango NORMAL, sin incremento patológico en la secuencia (CGG)n del
      extremo 5' del gen FMR-1.
      NOTAS
      (1) Método descrito por Fu y cols. (Cell 1991 Dec 20;67(6):1047-58). Valores de referencia según Biancalana y cols(.EMQN Draft Best Pactice Guidelines for Molecular Analysis in Fragile
      X Syndrome 2006 Jan): Normal (<50 repeticiones CGG), zona gris (50-58 repeticiones CGG), premutación (59-200
      repeticiones CGG) y mutación completa (>200 repeticiones CGG).
      LIMITACIONES DE LA TECNICA
      Es posible que esta prueba no detecte formas poco frecuentes de deficiencia de FMR1 no causadas por la expansión
      de CGG, tales como deleción, mutación puntual ni retraso mental asociado a otros lugares frágiles. Los resultados
      de este ensayo deben interpretarse teniendo en cuenta otros datos de laboratorio y el estado clínico global del paciente.

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