X Frágil - IVI: Foro de Infertilidad y Reproducción Asistida

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  • Juani86
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    Hola, Bosé si alguien me puede ayudar, me han hecho una análisis para ver si soy portadora del x frágil, y  tengo los resultados ya pero estoy a la espera de que me los explique ...esto son los resultados. 
    21/53701 Muestra: 21/3518


    (#) Prueba: PCR FX/CGG
    DESCRIPCION DEL ESTUDIO
    Fallo ovárico precoz/baja reserva ovárica
    METODOLOGIA EMPLEADA
    Se ha realizado un estudio molecular para despistaje del Síndrome X-Frágil (SXF), mediante
    amplificación con oligos específicos
    (1) del gen FMR-1 (LRG_762) y posterior separación de los
    fragmentos en un analizador ABI 3130 ( Applied Biosystem).
    REPETICIONES ALELO 1 21 repeticiones CGG ( Normal: < 50 repeticiones CGG )
    REPETICIONES ALELO 2 31 repeticiones CGG ( Normal: < 50 repeticiones CGG )
    INTERPRETACION
    Se observan dos alelos en un rango NORMAL, sin incremento patológico en la secuencia (CGG)n del
    extremo 5' del gen FMR-1.
    NOTAS
    (1) Método descrito por Fu y cols. (Cell 1991 Dec 20;67(6):1047-58). Valores de referencia según Biancalana y cols(.EMQN Draft Best Pactice Guidelines for Molecular Analysis in Fragile
    X Syndrome 2006 Jan): Normal (<50 repeticiones CGG), zona gris (50-58 repeticiones CGG), premutación (59-200
    repeticiones CGG) y mutación completa (>200 repeticiones CGG).
    LIMITACIONES DE LA TECNICA
    Es posible que esta prueba no detecte formas poco frecuentes de deficiencia de FMR1 no causadas por la expansión
    de CGG, tales como deleción, mutación puntual ni retraso mental asociado a otros lugares frágiles. Los resultados
    de este ensayo deben interpretarse teniendo en cuenta otros datos de laboratorio y el estado clínico global del paciente.

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  • leire309
    replied
    Alguien con fallo ovarico por X-frágil que lo haya conseguido con DGP?

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  • IRUSTORMX
    replied
    X Frágil

    Holaaa!! buscando buscando he encontrado este foro!! espero que sigáis por aquí!! Yo soy Xfrágil y desde diciembre estoy en IVI Valencia. En principio respondo bien y no se me presenta fallo ovárico pero hay que darse prisa porque de nacimiento tenemos poca reserva y hay que agilizar la maternidad. Yo me enteré el año pasado y me fui al clínico para empezar el proceso. Voy a omitir los comentarios con respecto a ese servicio, sólo decir que salí huyendo de allí.
    Aquí me han hecho un ciclo con vitrificación de 4 ovocitos y el martes me hacen punción de nuevo con unos 10. Esperemos que haya alguno sano!!!

    Las portadoras de xfrágil tenemos un 50% de probabilidades de pasar la enfermedad, tanto a hijos como a hijas. El problema es que nuestra premutación puede convertirse en mutación completa, por lo que es aconsejable la DGP. En principio no tenemos problemas de fertilidad, salvo que la reserva es escasa y te viene una especie de menopausia precoz, aunque nuestros ciclos mensuales suelen ser normales.

    Desde aquí os envío mucho ánimo a las que estéis en mi situación y todas las FIV +DGP. Esta prueba es muy agresiva para el embrión, así es que los que sobreviven son unos campeones.

    Ánimos a todas!! Este año va a ser muy bueno!! un besoooooo

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  • aveces
    replied
    X Frágil

    Guillesevilla, ¿Cómo fue todo?
    Sandragut, ¿qué tal, cariño? Cómo vas? Alguna novedad?

    xx

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  • aveces
    replied
    X Frágil

    Hola otra vez a tod@s. Siento mucho haber estado tanto tiempo desconectada, pero se nos han complicado las cosas (demasiado largo para contar) y hemos ido de cancelación en cancelación hasta ahora. Necesitaba desconectarme un poco de todo esto, así que no he visto vuestros mensajes hasta ahora.

    Glory, me alegro de que dieras negativo en Frágil X. Hay veces que tenemos fallo ovárico precoz por cualquier otra razón, pero no te desanimes. Esto es una carrera de fondo en la que estoy convencida que la única forma de ganar es no tirar la toalla. Espero que tengas suerte. Mucho ánimo. ¿En qué fase estás ahora?

    Jubeca, yo también estoy en zona gris. No te preocupes, es cierto que muchos médicos no saben muy bien de qué va el tema, pero lo importante en este caso no son los médicos que te atienden, sino el personal que trabaja en laboratorio, y te aseguro que el laboratorio del IVI conoce perfectamente la enfermedad y son los mejores para el análisis genético preimplantacional, que es en este caso lo que nos hace falta a nosotros. No sé donde estás, pero de todas formas el DGP lo hacen en Valencia. Yo he hablado con ellos varias veces por teléfono y de verdad, que saben de lo que están hablando. ¿Qué os dijeron a vosotros en vuestra cita?

    xx

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  • jubeca
    replied
    X Frágil

    Hola, muy buenas.

    Mi mujer tiene el mismo problema, es portadora de xfrágil( zona gris) y mañana tenemos la primera visita, estamos un poco nerviosos, porque hablas con muchos médicos y casi ninguno tiene ni idea de que es xfrágil, ó les suena un poco.
    También supongo que mañana nos haran un presupuesto...esperemos que haya suerte, pero por lo que he leído por aquí, ya han echo esto otros veces, y saben de que va.
    Nosotros ya tenemos un niño, pero no nos queremos arriesgar a que venga mal, y también de esta manera el día de mañana el bebe no tendría este problema.
    Espero vuestras opiniones.
    Muchas gracias.

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  • Glory79
    replied
    X Frágil

    Hola a tod@s,

    hoy he recogido el resultado y parece ser que no soy portadora, me ha dado menos de 50 repeticiones, en concreto, 28 y 38.

    Ahora faltan los resultados del cariotipo, pero puede que simplemente tenga Fallo Ovarico sin más.

    Así que nada, me despido de todas y os deseo mucha, mucha suerte.
    Glory792011-05-06 12:52:49

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  • Glory79
    replied
    X Frágil

    Hola a tod@s.

    Llevamos dos intentos de FIV cancelados por poca respuesta mía en otra clínica en la cual nos recomendaron ovodonación, pero yo tengo 31 años así que no nos resignamos y decidimos ir al IVI.

    Tuvimos la cita la semana pasada y este mismo mes empezamos con la vitrificación.

    En principio era mi marido el que estaba mal, ahora con estos sintomas míos, me han mandado cariotipo y análisis de síndrome X frágil.

    La semana que viene iremos a hacerlos, pero hasta dentro de un mes no los tendran.

    Mientras empezamos con el tto.

    aveces, estamos las dos igual, a falta de mi diagnóstico de X frágil, pero no se porque creo que me saldrá. Tengo un familiar que tiene retraso mental y no sé porque creo que será SXF, así que a esperar el resultado.



    Mucha suerte a todos
    Glory792011-04-13 1903

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  • guillesevilla
    replied
    X Frágil

    mi pareja tiene X-Fragil y le dijeron que seria casi imposible que se quedara emabrazada pq venia asociado a una menopausia precoz...y por suerte se quedo embarazada y esta ya de 8 semanas...Hay riesgo de que si es niño venga mal, pero si es niña no hay problema. Es hereditario a tus hijas, y no a los niños. Es un embarazo de riesgo, pronto se hara la biposioa corial y a esperar resultados...suerte a todos y mi tambien

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  • sandragut
    replied
    X Frágil

    gracias por tu aclaracion, ahora lo he entendido mejor, cuando en ivi me dijeron que tenia pocos ovulos me fui corriendo a una herboristeria y lo comente con el terapeuta, yo ya me tomaba aceite de onagra, pero solo dos capsulas al dia, y me dio otras pastillas que son en general para regenerar las celulas incluyendo los foliculos de los ovarios es progestivit capsulas de la casa vital 2000, son unas pastillas que estan echas de una planta que se llama discorea villosa, yo las tomo 3 al dia y 6 de onagra, ya que aun no estoy en tratamiento con ivi, a ver si asi ayudo un poco a mis ovulos y a sus bichines, buscalo por internet hay mucha informacion, mi marido toma maca desde hace tiempo, 6 meses y los tres seminogramas ultimos echos a lo largo de un año le han mejorado bastante, ya que los tenia deformes y pocos (zoospermia),pregunta si los puedes tomar al fin y al cabo son cosas naturales y daño no nos va ha hacer, la doctora de ivi nos dijo que la maca le iva bien, a ver si asi puedes fabricar mas ovulos.........y adelantas todo un poco, porque no se tu, pero nosotro en marzo va para dos años, y ya se hace un poco largo, bueno guapa, ya estamos en contacto, yo hasta dentro de 25 dias mas o menos no me daran los resultados y como veo que estas muy metida en el tema ya te preguntare, porque seguro que vien con palabras muy tecnicas que no entendere!! gracias, saludos! y animo que todo llega y lo bueno se hace esperar!!! el año es muy largo........................................

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  • aveces
    replied
    X Frágil

    T cuento un poco: Los cariotipos son para verificar que no tienes ninguna anomalía genética en los cromosomas que dificulte el embarazo o produzca alguna enfermedad a vuestro bebé. La prueba de x frágil es en concreto para el par de cromosomas sexuales (en la mujer xx). Es un poco complicado de explicar, pero es algo así como ver si tienes una de esas x dañadas, porque si es así, tienes riesgos de tener un niño con la enfermedad de x frágil, la cual es la principal causa de autismo. En principio las portadoras de esa enfermedad no tienen por qué tener problemas para quedarse embarazada. Lo único es que algunas (es mi caso) sufre algo así como un fallo ovárico precoz, lo cual dificulta el embarazado ya que los ovarios envejecen antes. El problema que se pretende evitar mediante las pruebas es que tengas un niño con anomalías.

    Yo aún no he tenido éxito, pero por otra historia, ya que me he hecho varias inseminaciones antes de saber que era portadora que no funcionario por problemas de mi marido. Ahora que ya sabemos lo que nos pasa a los dos es cuando vamos a hacer nuestra primera FIV. Otra de las consecuencias de ser portadora de x frágil es que solemos ser bajas respondedoras, esto es, que la medicación no nos hace mucho efecto. En mi caso sólo consigo un óvulo por ciclo, así que por ahora estamos haciendo ciclos para congelar los óvulos y cuando tengamos suficientes para seguir adelante los inseminarán, les harán el análisis genético preimplantacional, y si todo va bien harán la transfer!

    Sé que suena todo un poco mal, sobre todo si eres nueva en estos lares, pero no te preocupes, de verdad. En el IVI son superprofesionales, saben de lo que hablan, y en la mayoría de los casos esas pruebas que te están haciendo forman parte de la rutina antes de determinar el tratamiento que te viene mejor. Intenta no pensar mucho en ello, déjate guiar y si tienes alguna duda o te hace falta simplemente un poquito de apoyo moral, ya sabes donde estoy!!!

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  • sandragut
    replied
    X Frágil

    he ido hoy por mutua ha acer el analisis de sangre, ya tambien me han mirado los cariotipos, otra cosa que no se que es, bueno los resultados tardaran casi un mes en darmelos, asi que ha esperar para la segunda visita en ivi, que ya tendremos el seminograma de mi marido que se lo haran alli,y supongo que por lo que dides nos enviaran a invitro, tu ya lo has conseguido? te has sometido a algun tratamiento? porque en la invitro si ya nos ponen el ovulo fecundado y como son muy profesionales, en teoria nos tendriamos que quedar embarazada o esque este gen, puede provocar que no se agarre al utero? gracias por contestarme. a mi todo esto me pilla de nuevas, llevamos dos años de manera natural, y solo hemos echo una visita en ivi.

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  • aveces
    replied
    X Frágil

    Hola sandragut,

    Yo estoy en IVI sevilla. No te preocupes. En principio a todas las que presentan "envejecimiento" de sus ovarios que no corresponde con su edad real, como tú dices, le suelen hacer varias pruebas para ver la causa, y una de ellas puede ser Frágil X, pero no es muy común. Yo tengo 36 años y tras dos años de intentos fallidos y varias pruebas me lo descubrieron precisamente porque mi reserva ovárica es muy baja. Es algo un poco complicado, pero en la práctica se traduce en que si lo tienes la única opción para asegurarte de tener hijos sanoscon tus propios óvulos es mediante una FIV con análisis genético preimplantacional. ¿cuándo te haces la prueba? Si tienes alguna pregunta al respecto no dudes en decirmelo.

    Suerte!

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  • sandragut
    replied
    X Frágil

    hola aveces! a mi me tienen que hacer un analis del X fragil, parece ser que se me han envejecido los ovarios, tengo 31 años! dicen que puede ser hereditario, cual es tu situacion? estoy en ivi barcelona.

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  • aveces
    replied
    X Frágil

    Gracias! Si, no es muy común, o al menos no muy conocido.

    Suerte a ti también!

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