Ovonenas 2014

[lopne]

OVONENAS 2014

Pru, por desgracia estoy muy familiarizada con las enfermedades que comentas. Mí abuela materna murió tras muchos años de padecer Alzheimer y mi madre tiene esclerosis múltiple. Hemos tenido suerte porque hace más de 30 años que no ha sufrido ningún brote y no tiene ningún tipo de limitación física pero no sabemos si esta enfermedad puede tener algún tipo de relación con la que me robó a mi bebé, puesto que de ella heredé la maldita mutación y ambas son enfermedades del sistema nervioso. Incluso en el caso de la EM empiezan a descubrir factores genéticos implicados. Es por todo ello, además de por mi formación, pues me dedico a la investigación, que me siento bastante implicada con todos estos temas pero evita, no pretendía asustaros ni mucho menos. Antes decía que el conocimiento es poder pero a veces la ignorancia podría hacernos la vida más fácil. En ese sentido perdonad si he puesto sobre la mesa ciertos temas que quizas de otro modo hubieran pasado desapercibidos. Pero leí que algún gine había comentado que no pasaba nada porque la donante fuese portadora mientras el marido no lo fuera o viceversa, y eso no es verdad. Sí pasa. O puede pasar. El proceso de tener bebés es maravilloso pero, sea de forma natural o sea por cualquier tratamiento de reproducción asistida, implica ciertos riesgos que son imposibles de controlar y que debemos asumir, desde el momento en el que decidimos ser mamás. No sé si por suerte o por desgracia, las parejas que se quedan embarazadas de forma natural no piensan en nada de esto, no se hacen catiotipos, ni TCG, ni nada por estilo. Pero ya que nosotros andamos metidas en estos procesos y manejamos mucha más información que el común de los mortales, creo que los profesionales que nos atienden deben llamar a las cosas por su nombre. Luego está en cada uno el tomar decisiones libremente pero manejando la información adecuada. De nuevo perdonad si he creado cierta incertidumbre al respecto.

[oppita]

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Y aunque la donante sea joven y "aparentemente" sin ningun problema, tambien de ovo nacen niños con enfermedades. ..y eso creo q es algo q no nos lo planteamos.

[bridget1969]

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Evita, me han cambiado la defensa oral del último examen al día 16 de junio. En mi oposición hay 4 exámenes y el único que no tiene parte de defensa es el primero que es un test de criba para quitarse al 75% de la gente que se presenta. Así en resumen, el 23 de noviembre tuve el primer examen tipo test, el 30 de noviembre tuve el primer examen de otra oposición que me presenté por presentarme por si colaba ya que comparte temario con mi favorita (pero no pasé esa primera criba porque era muy técnico, me quedé por poquito). El 18 de enero tuve el segundo examen (inglés escrito), el 4 de febrero la defensa oral del examen de inglés con conversación y tal, ahí saqué buena nota (un 8'5 sobre 10). El 15 de marzo tuve el tercer examen (el de derecho y tal) y el 17 de marzo tuve la defensa (y saqué un 9 sobre 10 para mi sorpresa porque ahí caí en el año 2012)y el 26 de abril he tenido el cuarto examen (supuesto práctico de 4 horas tipo proyecto fin de carrera) y tenía que haber ido la semana pasada a defenderlo, pero dos semanas antes viendo que la cosa se complicaba pedí el cambio (ya que todo lo relacionado con embarazo y problemas graves de salud justificados puedes pedir al tribunal que te aplacen la defensa) y me lo concedieron para el último día disponible para los exámenes orales, así que voy con gente que le toca ese día .

Ahora que estoy mejorcilla a estudiar a tope.

[lopne]

OVONENAS 2014

Bridget, las enfermedades genéticas no tienen nada que ver, por lo general, con los hábitos de vida que se tengan, sino con el material genético heredado de los progenitores. Cierto es que en ocasiones se producen mutaciones al azar durante el proceso de formación de gametos o en la fecundación, que de hecho pueden contribuir al proceso evolutivo como especie y bueno también habéis oído hablar de la epigenética (genotipo+ambiente=fenotipo), pero la base genética es el principal condicionante, según lo que se conoce hasta ahora.

Para saber si uno es portador de una enfermedad genética por regla general deben exisir antecedentes de esa enfermedad en la familia, ya que las pruebas moleculares asi lo requieren. Sin embargo, para según que enfermedades se han diseñado test que permiten identificar las principales mutaciones causantes de esas patologías aún sin dichos antecedentes. Esa es la gran ventaja, el gran avance, que supone el TCG, que permite analizar no una, como se venia haciendo hasta ahora, sino 600 enfermedades simultáneamente, sin antecedentes previos, de forma rápida, fiable y aunque os parezca que no, económica. Cuando descubrimos la enfermedad de mi niño, nuestros familiares se hicieron el estudio de portadores, en aquel momento, sólo para nuestra enfermedad (aunque teníamos identificada la mutación en mi peque, curiosamente es una de las enfermedades cuyo diagnóstico de portadores puede hacerse sin antedentes previos). Ahora podrían haberlo hecho para todas éstas con una única muestra de sangre. El futuro? Ahora, en los procesos de DGP hay que biopsiar una célula del embrión por cada enfermedad que se quiera mirar, siendo el máximo 2, cosa que no es habitual hacer. A mí sólo me dieron garantías de nuestra enfermedad, de ninguna otra genética y por supuesto tampoco cromosómica (como s.Down). Quizás en unos años, con el material genético existente en esa única célula biopsiada se puedan descartar más de 600 enfermedades como se hace con el TCG. Y ello sería la solución, por ejemplo, para mujeres de edad avanzada, que o bien ellas o sus parejas fueran portadoras de una enfermedad genética. Así garantizarían que los embriones transferidos, además de no tener la enfermedad, no presentarían aneuploidías cuya frecuencia aumenta con la edad de la mamá. Son temas complejos pero muuuy interesantes y con una aplicación médica/científica inmmediata.

[oppita]

OVONENAS 2014

Lopne..el test TCG en que consiste? Se puede hacer hoy en dia por privado?
( yo tngo traslocacion cromosomica..y no seria tanto para mi como para mis churumbeles) :-)

[mrgh]

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Indias,te entiendo perfectamente,yo tampoco puedo irme del foro ,el corazón me puede.
Por lo que comentáis de que con ovo pueden haber enfermedades ,para muestra un botón,mi primer ciclo de ovo fue un auténtico desastre,embarazo de siameses con su posterior aborto y los conges que no descongeladodescongelaron bien,Juana quitó inmediatamente a mi donante.de serlo,muy profesional por su parte.
Trucha,yo ya tenía la intuición de que llevabas niña y Crispeta para mi que lleva otra.
Un besazo compañeras.

[lopne]

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Oppita, si no me equivoco el test TCG sólo identifica enfermedades genéticas pero no alteraciones estructurales cromosómicas, que es lo que son las traslocaciones. De todos modos, si tus peques son de ovo es imposible que hayan heredado dicha alteración de tí. Aún así, si quisieras tener más información al respecto ponte en contacto con IVIOMICS. Es el laboratorio de genética con el que trabaja IVI, (y por cierto, tiene unos genetistas que son unos fuera de serie), pero es externo, así que llevan a cabo estudios genéticos a particulares de forma privada. La familia de mi marido por ejemplo, no quiso esperar a que la SS se eternizara en hacerles el estudio de portadores y se lo hicieron en este laboratorio. Si quieres pídele mi correo a mrgh y te puedo comentar más en detalle.

[oppita]

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No lo quiero para estudio de traslocaciones..sino por los propios enanos..q podamos saber si tienen predisposicion para algo..y una cosa en particular:-)

Ya sabes..

Un beso..muchas gracias!

[Audley]

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Oppita - yo tambien tengo translocacion. De hecho hicimos DGP antes de ovo. Y luego entendí que con DGP se podía ver la translocacion no balanceada (los niños no sobrevivirían) pero no la balanceada. Esto ya fue decisivo para mi. Para qué pasar una translocacion a mis hijos? En el caso de enfermedades genéticas, si que podían ver si los embriones eran portadores o no. Esto yo sólo lo entendí una vez hecho el tratamiento.
No conozco TCG pero si que se que ahora se hacen estudios genéticos donde miran todos los cromosomas y genes para ver la probabilidad de padecer cáncer etc. Son caros pero existen.
Un abrazo.

[lopne]

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Audley, esos estudios que comentas utillizan una nueva técnica que se llama karyomapping, que permite analizar simultáneamente alteraciones genéticas y cromosómicas, y que, curiosamente, también está empezando a utilizarse para, precisamente distinguir embriones con traslocaciones balanceadas. Aún está en fase inicial y no se hace de manera rutinaria en ningún laboratorio de nuestro país, pero de hecho conozco a una pareja que ahora mismo está llevando a cabo dicho proceso (para una traslocación) a caballo entre Barcelona y UK, así que quizás esté disponible dentro de no mucho tiempo.lopne2014-05-24 12:56:28

[lopne]

OVONENAS 2014

Oppita, entiendo...de verdad, habla con ellos. Además de ser unos excelentes profesionales, tienen una gran calidad humana, tratando con mucha delicadeza todos estos temas incluso vía telefónica o por mail (están ubicados en Valencia).

[Evita_a]

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Lopne para nada tienes que pedir perdón. Haces bien en comentar estos temas. Lo único es que creo que no está en mis manos la elección genética de la donante y eso me asusta y me plantea dudas. Como dice oppita las enfermedades no van relacionadas con la edad de la donante. Tengo la sensación de que sólo puedo cruzar los dedos y esperar. Supongo que con el tiempo todo esto cambiara y habrá más controles y regulación.

Bridget joder lo tuyo en vez de una oposición parece más un máster del universo!!! Ánimo que ya queda menos guapa! Seguro que el examen irá genial

Besos a todas

[lopne]

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Oppita, me preguntabas que en qué consiste el TCG...te subo el siguiente enlace...

http://cgt.iviomics.es/

[Baset_]

OVONENAS 2014

Buenos dias!!!
No he tenido tiempo de leer absolutamente nada

Lopne te escribiré por privado para saber mas a la vuelta de mis vacas, mil gracias

Solo quiero dejar mi mensajito por aqui de que os echo de menos y que estaré muy pendiente de todas y sobre todo de PRU para leer su positivo!

Besos nenas bellas

[lopne]

OVONENAS 2014

Cuando quieras Baset..., disfruta de las vacaciones!