Ovonenas 2014

[lopne]

OVONENAS 2014

Baset, es una pena que esté con la tablet pero a ver si puedo comentarte alguna cosilla...de todos modos si te apetece hablar sobre ésto (o cualquier otro tema), mrgh tiene mi correo.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir 23 cromosomas heredados de la madre y otros 23 del madre. En cada uno de estos cromosomas hay un montón de genes que condicionan la estructura, el funcionamiento, etc..., de diferentes partes del cuerpo, como el color de los ojos, etc...Es decir, de cada gen, por regla general (y digo ésto porque a veces ocurren mutaciones al azar y otros procesos más complejos que no vienen ahora al caso), tenemos una copia heredada de la madre y otra del padre.

El TCG analiza enfermedades de las denominadas monogénicas, ya que la causa es la alteración de un único gen (diferente para cada enfermedad, aunque hay que tener en cuenta que algunas enfermedades se desarrollan con alteraciones en diferentes genes, por eso el TCG analiza más mutaciones que enfermedades). Estas enfermedades genéticas pueden heredarse de distintas maneras pero principalmente existen dos tipos: las de herencia dominante y las recesivas.

Las enfermedades recesivas son aquellas en las que son necesarias que las dos copias del gen estén alteradas para que se produzcan, es decir, la mamá y el papá tienen que ser portadores (con una única copia alterada, heredada a su vez de algún abuelo) y deben transmitir ambos la enfermedad (es decir la copia alterada) aunque no la tienen, y en este caso hay un 25% de probabilidades de que el peque sea enfermo (que fue por desgracia lo que me ocurrió a mi niño).

En las enfermedades dominantes, sin embargo, una única copia alterada es suficiente para desarrollar la enfermedad, es decir, no hay portadores sanos, o se tiene la mutación y por tanto, la enfermedad (con la posibilidad de poder trasmitirla) o no se tiene (y por tanto no se transmite).

En el segundo de los casos, que creo es el que te comenta tu marido, doy por hecho que la donante quedaría descartada puesto que ella misma parecería la enfermedad. A veces los síntomas de estas enfermedades, entre las que se incluyen muchas distrofias, la neurofibromatosis, etc...tardan muchos años en aparecer por lo que la propia donante puede ser desconocedora de su situación.

El TCG, o test de compatibilidad genética parece hacer referencia más bien a las enfermedades recesivas, ya que trata de identificar si donante y receptor son portadores de copias alteradas para un mismo gen de unas determinada enfermedad (en concreto creo que analiza mutaciones para unas 600 enfermedades).

Por lo que habéis comentado varias chicas, si la donante es portadora de alguna enfermedad recesiva de la que vuestra pareja no lo es, os informarían de ello, pero cabría la posibilidad de continuar adelante con la donación.

Llegados a este punto, quiero decir que estoy totalmente de acuerdo con Ronita en que sería prácticamente imposible localizar una donante ausente por completo de alteraciones genéticas, pero yo planteaba en origen este debate por otra cuestión. Si llegado el caso, se identificara que una donante x es portadora de una enfermedad recesiva y, pero el chico receptor no lo fuera, esa donante no quedaría descartada, verdad? Porque los embriones nunca estarían enfermos. En teoría donante y receptor serían compatibles (de ahí el nombrecito...). Pero sí que los embriones podrían ser portadores de la enfermedad (al igual que la donante) en un 50% de probabilidad. Entonces, por qué Espera o yo misma, no podemos donar nuestros embriones portadores, que únicamente son eso, portadores (como lo sería la donante) y no enfermos? En cualquiera de ambos casos (si por desgracia el embrión heredara la mutación de la donante), el día de mañana podría implicar que de juntarse con otra pareja portadora, sus hij@s ya sí que podrían ser enfermos (25%), además de portadores (50%).

Parecen cifras remotas, casi despreciables, pero de verdad que no lo son...además sigo sin entender cómo habiendo la posibilidad de erradicar una enfermedad no se opta por hacerlo...pero lo que entiendo aún menos es que embriones portadores no puedan donarse (cosa que parece ser evidente, porque quien querría esos embriones?, y ojo que lo digo con cierta ironía, ehh), pero donantes portador@s sí puedan donar (siempre que sean "compatibles" con el receptor, cosa de la que me imagino ya se encargará IVI, buscando la pareja adecuada...)

No sé si ahora me habré explicado un poquito mejor...y perdonad el rollo...pero creo que no todo el mundo conoce las implicaciones de recibir gametos de una persona portadora de una enfermedad genética recesiva y como se suels decir, el saber es poder. Luego que cada cual decida en base a sus creencias, religión, etc., pero sabiendo lo que supone.

Oppita, besos para tí también. Entiendo que estos temas tampoco deben ser fáciles para tí...

[espera71]

OVONENAS 2014

Yo quiero hacer una aclaración al respecto sobre mi caso, porque si es verdad lo que a mi me dijeron, no encuentro sentido a que una donante portadora por ejemplo de fibrosis si pueda donar, me parace una barbaridad, y mas sabiendo como sabemos que igual el papa ni siquiera lo sabe tampoco y entonces si podría haber un problema gordo.
Lopne, mis hijas las dos han sacado la anemia de su padre y me preguntaste que como no me hice DGP, pues no me la hice porque según me dijo el médico al ser una enfermedad menor, la ley no permite buscarla geneticamente, joder, como que menor, y si mi hija se queda embarazada de un chico que tambien lo es, entonces? que te pregunten a ti, verdad? si es importante o no? y voy mas alla, si tan poco importante es, porque mis embriones los descartan para otras parejas, sin nisiquiera saber si son portadores, porque enfermos ya sabemos que no.
Creo también que hay un poco de oscuridad en todo estos temas

[lopne]

OVONENAS 2014

Espera, dándole un giro de tuerca al asunto creo encontrar el motivo "legal" por el cual no hubiera sido posible realizar un DGP en vuestro caso. Si no me equivoco tu marido es portador de talasemia minor (http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=995). En ese caso, sí es posible realizar DGP para la enfermedad (siempre que la mutación que tiene pudiera ser identificable, etc...es decir, que la técnica genética lo permitiera), siempre y cuando fuérais portadores los dos. Sólo en este caso, vuestros hijos tendrían una posibilidad de padecer talasemia mayor (http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=994), que es la realmente peligrosa y sería debido a este posible riesgo por lo que aceptarían vuestro caso en el comité nacional.

En nuestro caso, tanto mi marido como yo somos portadores de esta enfermedad http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=743, por ello pudimos realizar el DGP a los embriones.

Si sólo uno de los progenitores es el portador de una enfermedad recesiva, como mucho los embriones serán también portadores (como es el caso de tus peques) y ello no conlleva ningún peligro para ellos mismo aunque sí pudiera ser que lo fuera para su descendencia (si bien para ello tendría que ponerse a tener bebés con otra persona portadora), por ello supongo que no se puede hacer DGP a una pareja en la que sólo uno de sus miembros es portador, porque desde un punto de vista legal (que ya no digo ético/moral porque esto ya es muy personal) no se puede seleccionar ningún embrión en base al riesgo potencial que puede tener su descendencia. NJo creo que esto lo autorizara ningún comité de bioética actualmente. No sé si me he explicado...

Y supongo que por este mismo motivo pueden utilizar como donante a una persona portadora de una enfermedad recesiva (que no dominante, porque en este caso el riesgo sí que sería ya real para la primera generación de descendientes).

Creo que alguien comentó que el TCG se había instaurado en IVI a raiz de un problema que habían tenido al nacer un peque con fibrosis quística fruto de una donación, pero en lugar de correr ellos con los gastos de análisis de las donantes, han trasladado el coste a las parejas receptoras...evitan que nazcan peques enfermos sí, pero permiten que las enfermedades se sigan trasmitiendo lo que hará que la prevalencia sea cada vez mayor en lugar de reducirse...supongo que al final lo que hacen es ceñirse a la legalidad pero vaya leyes de mierda, y perdonadme la expresión, pero esto sí es ya mi humilde opinión, que no permiten "explotar" los avances médicos en beneficio de la humanidad

[espera71]

OVONENAS 2014

Claro no, clarisimo Lopne, gracias

[lopne]

OVONENAS 2014

Lo que sigo sin entender es por qué no podemos nosotros donar a nuestros frigo peques?? Siempre y cuando los portadores de enfermedades recesivas sí puedan donar, claro...preguntaré cuando me llamen para ver que hago con mi chiqui...

[Pru]

OVONENAS 2014

Lopne, te has explicado fenomenal..... Pregunta en IVI y A ver que te dicen, porque efectivamente bajo la premisa de lo que explicáis no tiene mucho sentido que no podáis donar al vuestro....Yo tb soy de la opinión de que los avances están para usarlos en beneficio de la humanidad. Quiero decir que no pretendo que exista una población perfecta y sin enfermedades, pero quien quiere ver sufrir a un niño o cualquier persona en general son ese tipo de enfermedades atroces??? En qué cabeza cabe que si esta en nuestras manos evitarlo, no se obre en consecuencia?? Obviamente aquí entraríamos en un debate moral o religioso, pero es mi opinión claro..... Veo a mi abuela, que es la que me ha criado y sufro con su Alzheimer, verla como se consume y transforma con el paso de los años ver como va degenerando y perdiendo facultades y autonomía y ella empezó con su enfermedad bien joven, así que si me preguntaran mañana si hay una prueba con la que detectarla y erradicarla yo diría ¿dónde hay que firmar? También tengo a mi primo con 34 años al cual le diagnosticaron con 28 que tenía esclerosis múltiple y os vuelvo a decir lo mismo....

[AUGUSTA]

OVONENAS 2014

HOLA CHICAS,

TRUCHA QUE GUAY UNA NIÑA. NO SABES COMO ME ALEGRO. NO SÉ SI TU HUBIERAS PREFERIDO UN NIÑO PERO DE VERDAD TE DIGO QUE ME ALEGRO POR TI DE QUE SEA UNA NENA.

CRISPETA PUES LO TIENES DIFICIL PARA EMPEZAR A COMPRAR COSITAS... CUANDO TIENES LA PROXIMA ECO PARA VER SI TE CONFIRMAN ALGO?

PRU COMO LO LLEVAS REINA.... YA TE QUEDA MENOS, POR CIERTO CUANDO ES LA BETA QUE NO ME ACUERDO?

RONITA A TI TAMBIÉN TE QUEDA MENOS PARA SABER SI SON DOS O UNO, AUNQUE YO ME DECANTO POR UNO POR LA BETA QUE TUVISTE, QUE AUNQUE BUENA NO PARECÍA EXCESIVA...

MIA EN CUANTO PUEDA Y ME PONGA AL DIA TE MANDARÉ UN PRIVADO PARA COMENTARTE ALGO Y DE OPITA ESPERO TAMBIÉN NOTICIAS.

YO TAMBIÉN TENGO QUE PONERME AL DIA PORQUE ESTO DE MI MADRE ME HA DEJADO TOCADA EN TODOS LOS SENTIDOS, ASI QUE POCO A POCO.

NUNCA COMO TE ENCUENTTRAS? ESPERO QUE BIEN.

NIET? YA TE QUEDA MENOS REINA...

EN CUANTO A LO DE LA SACARINA YO CREO QUE ESTA PROHIBIDA TERMINANTEMENTE, YO LA TOMABA Y CUANDO ME QUEDE EMBARAZADA CAMBIÉ A LA AZUCAR Y ALGUNAS COSAS LAS ENDULZABA CON MIEL.

TAMPOCO RECOMIENDAN LAS INFUSIONES SI NO SON DE MANZANILLA. MIRA QUE YO TOMABA MUCHO POLEO Y HASTA ESO ME DIJO EL ME´DICO QUE NO.-

CRISPETA PUES SI TIENES LA PLACENTA BAJA TE TIENES QUE DOLER. A MI QUE TAMBIÉN LA TENIA BAJA ME DOLIA MOGOLLON.

BUENO CHICAS AL RESTO BESITOS Y HABER SI PUEDO YA ESCRIBIR MÁS COMODAMENTE QUE EN EL MOVIL ES UN ROLLO.

MI MADRE YA ESTA ALGO MEJOR AUNQUE ALGO APAGADITA, PERO AL MENOS EN CASA, UN ALIVIO DESPUES DE 15 DIAS.

BRIDGET QUE ME ALEGRO DE QUE ESTES YA BIEN. ERES UNA CAMPEONA.

CUANDO SE SEPA LA FECHA DE LA QUEDADA CON CERTEZA AVISAR A AFRODITA, ACORDAOS QUE LO PIDIO.

BESITOS Y BUEN FIN DE SEMANA

[AUGUSTA]

OVONENAS 2014

LULABI ENHORABUENA POR TUS DOS CHIQUILLOS Y TAMBIÉN A SIAV.

EL DE LAMBIDTA CREO QUE TAMBIÉN ERA NIÑO NO? Y EL DE SERENDIPIA TAMBIÉN? QUE NO LO TENGO CLARO.

DESPUES TENEMOS LA NENA DE IRIS Y LAS NENITAS DE MIA... QUE NO LO SABEMOS SEGURO PERO YA CASI SE DA POR HECHO.

CRISPETILLA LO TUYO ES MÁS DIFICIL.... JAJAJA.

[mari45]

OVONENAS 2014

PRU, quetal , como vas ,en tu betaespera , tu tomas hidroxil

[INDIAS74]

OVONENAS 2014

El domingo hace un año de mi transferencia, el tiempo pasa volando, ya un añito con mi solete y con vuestra compañía. Hemos pasado juntas, momentos buenos y no tan buenos, hemos llorado juntas de tristeza y de felicidad. Somos muchas las que hemos conseguido ya nuestro sueño, muchas las que están en camino y muchas las que cada vez están más cerca. Unas vienen, otras se van pero siempre quedará un huequito para cada una de nosotras en está gran familia. Parece que mi mensaje suena a despedida y lo cierto es que son ya varias las veces que he intentado irme desvinculando, ya sabéis que os sigo con el móvil en los momentos de lactancia de Ian pero siempre término volviendo a entrar porque es tal el afecto que os tengo que no encuentro el modo de despedirme y me duele el no acompañaros en el camino. Siempre tenemos frentes abiertos, Nunca con su lucha por sanar, Deseo, Itzel, Plastilina, Mrgh, etc con sus relatos de madres amorosas, Augusta, siempre pendiente de todas y dispuesta a ayudar, mis gorditas Bnenito, Cascabelera, Crispeta, Lambdita, Trucha, Sita, Zorione, Gatete, Patty, Lulabi, Marita, Nuka, Niet, Rita, Sonia, Audley etc. pasando el ecuador de su embarazo, mis nuevas gordis (cuanto deseaba sus embarazos) Serendipia, Iris, Ronita, Mía, Siav, Esther, Marich, Yovan,etc y todas las que siguen luchando por conseguirlo, Mai, Bebe, Bridget, Madurita, Afrodita, Nuniet, Achuu, Alma Gaby, Baset, Supernany, Zorione, Vidabella,Mifelicidad, Mari, etc. Pru que ya esta a puntito de pasar al lado rosa. Me duele no nombrar a todas pero somos un montón y si no están los nombres sí están las personas en mi corazón. Sigo entrando por todas vosotras aún sabiendo que ya poco tengo para aportar con respecto a tratamientos y demás y muchas veces entro a contaros de Ian, sabiendo que todas deseáis saber de él pero a la vez sintiéndome culpable por mi dicha. Mi intención es continuar entrando de vez en cuando para seguiros pero con menos asiduidad, quiero que sepáis que estaremos a vuestro lado y que mis angelitos siempre estarán a vuestra disposición.
No sabéis cuanto os quiero.
Y cuanto agradezco vuestro apoyo .....
Un millón de besosINDIAS742014-05-24 0804

[Supernani72]

OVONENAS 2014

Indias, eres un cielo hija, que bonito tu mensaje y que alegría da siempre leerte y saber de ti y de Ian. Entres o no entres, escribas o no escribas, sabemos que estas ahí. Un besito.

Crispeta hija, lo tuyo es increíble, me alegro que disfrutases por fin de la eco pero que no sepas todavía el sexo...que dice Paula?

[Supernani72]

OVONENAS 2014

Augusta que bien con tu madre en casa. Me alegro un montón. Los hospitales cansan mucho.

Nunca mi vida como estas? Te queremos.

[Evita_a]

OVONENAS 2014

Buenos días a todas!!!!

Como vais? Yo liada como siempre pero quería entrar a saludaros.

Augusta: como está tu madre. Imagino que ahora, en casa, estaréis más tranquilas. Espero que poco a poco se vaya encontrando mejor.

Pru: ya no queda nada para cantar ese positivo. Te entiendo perfectamente con lo de querer hacerte un pipitest. Cuando me hicieron la FIV me hice un pipitest el día antes de la analítica. (Que era domingo). El lunes tenía que estar todo el día sola en la oficina así que no tenía más remedio que estar bien e ir a trabajar. El pipitest salió negativo aunque seguía teniendo la esperanza de que estuviese equivocado. El lunes al medio día me dieron el resultado.... Aún así lo pase fatal aquella tarde. Tu resultado será positivo, todas estamos convencidas, así que no te preocupes. Yo esta vez creo que esperaré a la analítica.

Bridget: lo siento pero ya me he perdido con tus opos. Cuando tienes el examen? Lo digo para cruzar todos los dedos que haga falta, poner velas hasta la saciedad y lo que necesites.

Yovan guapa como vas? Pienso mucho en ti. Te lo digo siempre, si necesitas hablar o distraerte o algo podemos quedar.

Crispeta me alegro por tu eco. En el fondo me parece divertido lo de que no se deja ver el sexo. Seguro que tu niñ@ será un cachond@. Yo no soy de rosas y azules así que no tendría problema con la Ronita de los primeros días . Tampoco hace falta comprarle muchas cosas, no?

Indias: creo que hablo por todas cuando digo que nos encanta saber de ti y de Ian así que que entra de vez en cuando y cuéntanos cositas divertidas.

Ronita como va todo? Cuándo tienes la eco? Seguro que esta apuntado en la agenda pero es que no he tenido tiempo de mirarla.

[Evita_a]

OVONENAS 2014

Nunca: no me olvido de ti. Un beso muy muy fuerte.

Trucha creo que no te había felicitado así que muchas felicidades

Mía, como vas? Espero que ya estés bien del todo y estés disfrutando al máximo.

Baset disfruta mucho de tus vacaciones que a la vuelta nos ponemos con Mari al lío.

A todas las que no nombro espero me perdonéis pero me he perdido con los mensajes de cromosomas y enfermedades. La verdad es que no entiendo por que no tienen ese tema totalmente controlado. Lo siento pero yo si que quiero un hijo sanisimo. Es una putada que no podamos tener hijos de una manera "natural". No quiero preocuparme en sí mi hadita tendrá o no tendrá algún gen que combinado con el de mi marido pueda ser malo para el bebe. Quizás es egoísmo pero coño todo nos cuesta un dineral,,,, ahora estoy asustada.

Bueno guapas que paséis un gran día.

[bridget1969]

OVONENAS 2014

Buenos días mis niñas, aquí estoy preparada para ponerme a tope a estudiar hoy. Sigo con dolores de espalda pero ayer por la noche cuando llegué de trabajar me eché un par de cojines duros al suelo y con mis cds de música para meditación (taichí, zen, chillout, etc) me hice unos cuantos estiramientos y una sesión de cuencos tibetanos y conseguí mejorar tanto que hasta salí a cenar con mi marido (no muy lejos eso sí por si me daba otra vez el latigazo) y acabamos ejem, bueno, espero que no saliese ayer el óvulo furtivo (aunque de momento ningún palito de ovulación se ha puesto rojo, en fin). Es que después de tanto tiempo no miramos nada, la verdad. Yo que pensaba que después de la gimnasia bajo las sábanas iba a acabar destrozada me he levantado relativamente bien. Eso sí, me he tirado estirando veinte minutos y he puesto un cojín gordo en la silla de estudiar para coger mejor la postura, que estoy viendo que es fundamental cuidarse la espalda. Ayer estuve en una reunión con unas sillas super incómodas y cuando fui a levantarme me quedé literalmente doblada y se me escapó una lágrima de dolor, hasta mi jefe se dio cuenta de que estaba mal, parece que se va a dar cuenta y todo de que un aborto no es un cuento de las mujeres...[IMG]smileys/smiley6.gif[/IMG]

He conseguido asegurarme diez días de vacaciones en julio. Lo único malo es que no coincido con mi hermana mediana que siempre se viene conmigo a la playa, y el año pasado con la invitro se quedó descolgada, pero es que es difícil coordinar gente. A ver ahora si a mi marido no le ponen ninguna pega y por lo menos una semanita en Benidorm pasamos. Vamos siempre allí porque es muy barato y tengo confianza ya con la gente del hotel y de los garitos de la zona.

Pru, ya no te queda nada, ¿no? Ya sabes lo que te han dicho, nada de infusiones de hierbas, sólo manzanilla. Y nada de sacarina (bueno, esto nunca me lo han prohibido, pero desde hacer meses me pasé al stevia y al azúcar moreno de caña, igual por eso me quedé embarazada? Sólo tomo sacarina fuera de casa, y sólo si no lleva lactosa, que más de una vez he tenido que salir corriendo a buscar un baño después de tomarme un café).

Lopne, he estado mirando lo de la talasemia y me da que puede que tenga talasemia minor, porque tengo los glóbulos rojos muy pequeños (creo que es un parámetro de la sangre) y me pongo roja a rabiar haciendo deporte siempre. Bien es verdad que tengo un soplo de la válvula mitral del corazón, pero a veces me da la impresión de que ando con anemia crónica, no sé. ¿Sabes cómo se puede saber eso? Hombre, yendo por OVO seguro que mis futuros hijos no tendrán nada de eso, porque mi marido, salvo sus bichines (teratospermia) y que está un poco llenito últimamente, no tiene ninguna enfermedad ni nunca le han detectado nada. Además no fuma y sólo bebe alcohol en ocasiones especiales. Y apenas toma café, sólo de vez en cuando. Una joya de chico, si fuera más al gimnasio y comiera más verdura sería 100% sano, no como yo, en fin, que soy exfumadora desde los 22 años, habiendo empezado a fumar y beber tan sólo con diez añitos (la vida de barrio pobre...)