Enfermedades monogénicas

[tianajv]

Enfermedades monogénicas

Buenas a todas,fuy VII el jueves,fue mi primera visita,me tengo k hacer una selección de ovulos,por k mi marido tiene una enfermedad,"gaucher" y yo soy portadora,me gustaría si alguna de vosotras lo habéis hecho o estáis en ello,soy nueva en el foro y la verdad k no se como va esto muy bien,gracias espero hablar con vosotras,un beso para todas y gracias

[lopne]

Enfermedades monogénicas

hola tianajv, nosotros también tenemos que someternos a selección de embriones por ser portadores de una enfermedad monogénica...yo acabo de empezar con mi primer tratamiento pero en el post de DGP de Febrero estamos todas las niñas que tenemos que someternos a DGP sea por la razón que sea (antecedentes de enfermedad monogénica y/o cromosómica, fallos de implantación, abortos de repetición, edad materna avanzada,...), así que si quieres pásate por allí; seguro que podrás llevar todo esto mucho mejor ...llevamos una lista en la que nos vamos apuntando así podemos saber más o menos en qué punto del tratamiento estamos...si te animas te veo por allí...te subo el enlace para que no te resulte difícil encontrarlo...

http://www.ivi.es/foro/es/forum_post...20220&#1420220

[nelaa5]

Enfermedades monogénicas

Hola, soy nueva en este foro, y posiblemente tenga que ser una chica dgp.
Os cuento un poco.
Mi marido y yo tenemos talasemia minor, por si lo no sabeis es un tipo de enemia congenita, que mientras sea el tipo minor no nos da problemas, pero al tener un hijo, existe el 25% de posibilidad de que se junten los dos genes enfermos y den un bebe con talasemia mayor, lo cual es una enfermedad que supondria una corta esperanza de vida al bebe, incluso transfusiones sanguineas constantemente.
Para evitar esto, mi marido y yo hemos empezado a informarnos de las posibilidades que tenemos, y la verdad, solo doy con medicos que no tienen ni idea. En diagnostico prenatal me dicen que me quede embarazada y que con la amniocentesis decidamos si seguir con el embarazo o no, en caso de estar enfermo. Mi respuesta es no rotundo, no seria capaz de abortar a mi hijo si me dicen que esta enfermo.
Al final me han remitido al hematologo, tengo cita el dia 4 de junio, para que nos estudien que tipos de talasemias tenemos y que posibles herencias. El caso es que en diagnostico prenatal, no me han deribado directamente a lugar donde me explique el dgp, porque??? tengo que solicitarlo yo????? Cual es el siguiente paso??? donde tengo que ir para que me expliquen todo el procedimiento?????? a clinicas privadas?????? lo cubre la seguridad social con el tema de los recortes??????? no tengo ni idea, soy de Sevilla, aunque actualmente vivo en Málaga, y aqui es donde he empezado a informarme.
La verdad que tengo mucho miedo, no doy con nadie que sepa explicarme nada, a ver si vosotras podeis ayudarme.
Muchas gracias de antemano.

[kukue]

Enfermedades monogénicas

Hola nela. Yo estoy en ivi haciendo tratamiento voy por la seguridad social y la verdad es qe no tienen mucha idea. Yo he estado 6 años pasando de una lista de espera a otra y no me habian hecho nada asta q me digeron q tenia qe acer dgp y como la ss no tiene los medios te lo financia en una privada... Pero como te digo e tardado 6 años en yegar a que me hagan algo.
Yo fui primero al gine del ambulatori luego al gine al hospi q ya hace inseminaciones y eso (no recuerdo como se yama) de hay a reproduccion humana y de ahi a ivi....
Yo tengo 38 años y la edad me agobia un poco la verdad. Tu veras... Es un camino dificil pero... Si quieres saber algo mas pregunta de todos modos te aconsejo qe pases por el foro dgp hay una gente supermajisisima y quizas encuentres algien con vuestra enfermedad. Suerte. Animo y a coger el toro por los cuernos...

[kukue]

Enfermedades monogénicas

Nela olvidaba decirte q en ivi el trato humano es inmejorable. Yo creo q puedes yamar y preguntar. Yo antes de todo fuy a una cita informativa a quiron me parece q costo 75 €.

[kukue]

Enfermedades monogénicas

Nela qe he vuelto a olvidar decirte qe te pades por el foro dgp febrero

[nelaa5]

Enfermedades monogénicas

Gracias kukue por tu respuesta, si no he entendido mal, estas en una privada pero te lo cubre la seguridad social????? no sabia que eso existia. Quizas por que la provincia no lo hace en el hospital??? de donde eres??? por que yo creo (ya te digo que creo, que estoy empezando a informarme de todo esto) que en Sevilla el Virgen del Rocio si lo hace, pero no lo se seguro. He escuchado en alli hay un medico buenisimo especializado en todo esto. Pero claro, no se como llegar hasta él, jijijijij. Es el medico que llevo a cabo hace unos años el primer bebe medicamento del virgen del rocio, y precisamente sus padres tenian la misma enfermedad que nosotros, y el primer hijo les salio enfermo, y con el segundo han curado al primero.

Sí, me kiero leer el foro de dgp febrero, pero tienes tantas paginas que no se por donde empezar, por eso preferí empezar por aki, .

oye, y de la cita informativa esa del quiron, como va???? te explican todo el procedimiento???lo hacen en todos los hospitales quiron???

Bueno, pues gracias por todo, y me armare de paciencia a ver que consigo.

[kukue]

Enfermedades monogénicas

Si asi es estoy en la privada por la seguridad social.. Pq en ningun hospital hacen dgp solo inseminaciones y invitros sin dgp.
Soy del paisvascoy en mi comunidad es probable q sea diferentevla sanidad. A mi me lo concedieron antes de la crisis ahora no se como afectaran a estos temas los recortes.
Supongo q en todas las clinicas te informaran seguramente pagando pero bueno mejor qe sepas un poco de qe va el tema y asi puedes preguntarles.
Tb en la pagina donde entras al forovpuedes entrar por ciudades.
No te cortes por entrar al foro de febrero la gente es majisima te van a ayudar seguro no lo dudes entra y veras y a medida q te contesten ya iras poniendote al dia... Ahora estamos mucha y es dificil seguir cada historia.
Bueno y el primar paso yo creo qe es ir a tu gine de la ss. No se tu edad pero ya te dige q yo yevo mas de 6 años de lista en lista y ahora creo qe con los recortes se van a alargar. Tb puedes hacer algun tratamiento por la privada mientras esperas en lista de ss. Bueno es mucha pasta asi qe hay qe valorar.
Siento si escribo un poco churro pero esq con el movil es chungo...jeje

[Asimov]

Enfermedades monogénicas

Hola tengo 30 años y mi mujer y yo estamos pensando
en tener hijos pero yo padezco de Osteogenesis
Imperfecta no heredada si no por mutacion , y nos gustaria librar a nuestros hijos
de ese sufrimiento , no sobemos nada del proceso y si alguien
Nos quiere orientar estariamos muy agradecidos .
Gracias

[Erk]

Enfermedades monogénicas

Hola Asimov,
te recomiendo que te pases por el hilo DGP EN FEBRERO, que es donde estamos un montón de chicas que tenemos que someternos a DGP por diferentes motivos. Hay chic@s con enfermedades monogénicas también, osea que seguro que allí podrán resolver todas las dudas que tengas. Seguro que allí encuentras mucha información. A grandes rasgos el proceso lo componen diferentes fases:
- Estimulación: Consiste en estimular los ovarios para que producan muchos ovocitos. Para ello nos pinchamos hormonas y nos van haciendo ecografías de control y análisis hormonales para ir controlando el proceso.
- Punción: Una vez que los folículos hayan crecido al tamaño adecuado se extraen. Se hace con sedación y es una intervención cortita.
- ICSI: Los ovocitos extraídos en la punción se fecundan y se les deja evolucionar.
- DGP: El día 3 después de la punción se les extrae una célula a los que siguen evolucionando correctamente y se analiza.
- Transferencia: El día 5 después de la punción se tranfieren los embriones que estén sanos y que sigan vivos a ese día. Se hace en quirófano aunque sin sedación, dura unos 10 minutos.
- Betaespera: Son los días que hay que esperar hasta que te hacen la beta, que es análisis de sangre por el cual detectan si estamos o no embarazadas.
Espero haberte aclarado un poco el tema. Cualquier duda que tengas no dudes en preguntarla.
Y como te he dicho pásate por el otro hilo, que es donde estamos todas las chicas de DGP.
Un saludo!!

[Asimov]

Enfermedades monogénicas

Muchas gracias Erk por la informacion , he estado leyendo un poco en la pagina y con lo que tu me has explicado
me habeis aclarado muchas cosas , en lo que mas dudabamos es si en mi enfermedad se puede hacer el dgp y si debemos ir cuando ya estemos decididos a empezar el proceso o es mejor pedir cita antes para informadnos .
Gracias por todo

[Carycarycar]

Enfermedades monogénicas

Lo mejor es que pidas cita para informaros y que os expliquen el proceso. Lo que es el ciclo de tratamiento es similar en todas las parejas pero dependiendo de la enfermedad las pruebas genéticas tardan más en estar listas o menos. No se si me explico, pero para hacer dgp hay que fabricar unas sondas para detectar la mutación de la enfermedad en cuestión, y para eso precisan muestras de sangre sanas y enfermas y trabajar en ello. Este proceso es el que más te interesa saber si ya han hecho con tu enfermedad o no y el tiempo de demora.
Espero haberme explicado!

[Asimov]

Enfermedades monogénicas

Gracias Carycarycar te has explicado muy bien , he leido que ya se ha hecho con
exito con mi enfermedad , asi que pediremos cita para que nos informen

Gracias a todos

[Erk]

Enfermedades monogénicas

Suerte Asimov!!! Ya nos vas contado lo que os dicen.
Ante todo mucha paciencia que es fundamental ya que es un proceso largo.
Ya sabes que por aquí estamos para lo que te podamos ayudar.

[Piscis30]

Enfermedades monogénicas

Hola chicas, soy nueva en este foro. Quería saber si me podeis ayudar en tema de DGP. Me han analizado 5 embriones y el resultado ha sido que 3 son normales y 2 tienen alteraciones cromosómicas, pero me gustaría saber si esta proporción es normal. Yo pensaba que lo normal es que salieran todos y casi todos normales. Alguna sabe qué proporción acostumbra a haber de embriones sanos/alterados cuando se hace DGP? Tambien me han comentado que aunque aparezcan como sanos existe la posibilidad de mosaicisimo que implica que casualmente cogen una célula normal pero el resto del embrión está alterado, y estoy un poco confusa. Si alguien me pudiera ayudar se lo agradecería mucho.