Dgp en febrero

[lopne]

DGP EN FEBRERO

mira faba, te cuento un poco por si te sirve de ayuda...

los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir 23 cromosomas heredados de la madre y otros 23 del madre (los cromosomas son el 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, y el par de cromosomas sexuales, XX si es niña y XY si es niño). En cada uno de estos cromosomas hay un montón de genes que condicionan la estructura, funcionamiento, etc...de diferentes partes del cuerpo, como el color de los ojos,...No sé en qué cromosoma se encuentra el gen que está afectado en el caso de la enfermedad de tu niño así que en lugar de ponerle un número vamos a llamarlo "cromosoma" así en general. Si el cromosoma tiene el gen normal lo llamaremos Cn y si lo tiene mutado lo llamaremos Cm. Espero que me haya explicado más o menos bien hasta ahora...

Una persona "normal" para la enfermedad de tu niño (ni tiene la enfermedad ni puede trasmitirla) sería, CnCn, es decir tanto el cromosoma C heredado de su madre como el cromosoma C heredado de su padre tienen el gen normal.

Una persona "portadora/trasmisora" de la enfermedad (no tiene la enfermedad pero sí puede trasmitirla, que parece ser tu caso y el de tu marido) sería CnCm, es decir el cromosoma C de uno de sus progenitores tiene el gen normal y el del otro progenitor lo tiene mutado (es decir que vosotros habéis heredado el problema también de uno de vuestros padres).

Y una persona "enferma", como por desgracia fue el caso de vuestro hijo, sería CmCm, es decir que los cromosomas C heredados tanto de la madre como del padre tenían el gen mutado.

No sé si hasta aquí te ha servido para algo la explicación pero a donde quería llegar es a lo siguiente...ahora ya sabiendo que tú y tu marido sois CmCn, pues voy a poner de azul a tu marido y de rosa a tí, jeje: cuando se forma un peque sólo se hereda una de las C de cada padre/madre y dependiendo de la combinación pues así será el niñ@.

Tú eres (CmCn) y tu marido (CmCn)

con lo que tus niños pueden ser



CmCm sería un niñ@ enfermo, como le pasó a tu hijo



CmCn sería un niñ@ portador de la enfermedad, como tú y tu marido, pero que no la desarrollaría

CnCm sería un niñ@ portador de la enfermedad, como tú y tu marido pero que no la desarrollaría



CnCn sería un niñ@ san@, ni desarrollaría la enfermedad ni sería trasmisor/portador de la misma



como ves las posibilidades de tener un niñ@ san@ son del 25%, un niñ@ enferm@ son del 25% también y un 50% de que fuera trasmisor/portador pero san@, como vosotros; en total un 75% de que el niñ@ estuviera bien. Esto te lo cuento porque de cara al DGP es interesante tener en cuenta esta estadística para saber si se necesitan más o menos embris pero en principio la estadística es más favorable que cuando la enfermedad es de herencia dominante; y digo en principio porque todo esto son estadísticas pero las estadísticas a veces fallan y puede ser que se saquen menos o más embriones sanit@s de los que se esperaban...

con respecto a tu niña, no te preocupes porque imagino que una vez que tengan localizado el gen seguro que también le hacen el estudio genético a ella pero haz caso de lo que te dice el médico y si no ha desarrollado ningún síntoma todavía seguro que está sanita o como mucho será portadora/trasmisora como vosotros

perdona el rollo y si me meto donde no me llaman me lo dices y listo que yo a veces me emociono y me pongo a escribir como una loca...

lopne2012-08-22 18:12:04

[lopne]

DGP EN FEBRERO

se me olvidaba decirte lo del tema de las mutaciones "de novo"...a veces lo que ocurre es que estas mutaciones ocurren en el bebé sin que se hayan heredado de los padres, dijéramos que de forma fortuita se produce un error, son como "ensayos" que hace la naturaleza...es difícil que ocurra en el caso de las enfermedades recesivas porque ten en cuenta que tiene que afectar a los genes de ambos cromosomasa la vez, pero no es imposible...por eso una vez que tengan localizado el gen os harán el estudio a vostros para confirmar si sois o no portadores; porque si no sois portadores y el fallo en el gen se produjo de forma forutita y no heredada, no tendríais que pasar por el DGP dijéramos que habría sido una cuestión de "mala suerte" (y que conste que ya sé que esto suena muy trivial para como debéis sentiros vosotros ahora mismo, pero no se me ocurre otra forma de decirlo...) y no tendría porqué repetirse, pero ya te digo que lo más frecuente es que tanto tú como tú marido seais portadores. De hecho lo normal es hacer un estudio genético de toda la fanmilia para ver si hay más portadores y así darles el adecuado asesoramiento de cara a tener pequeños...

[faba]

DGP EN FEBRERO

Ay LOPNE,no sabes lo q me has aclarado,es q por mas q leo cuesta entender y tu forma de explicarlo me aclara mucho,el genetista nos dijo eso mismo q podia ser solo mala suerte,si q es duro de asimilar ya q me da igual tener mala suerte en cualquier aspecto de la vida pero no con la slud de un hijo,en fin sera aceptarlo.
Me lo has explicado tan bien q lo voy a copiar y enviar a mi marido q esta en Francia por trabajo asi el tambien lo entiende.
Mi bebe tuvo calcificacion arterial,hay una proteina q es la encargada de eliminar ese calcio sobrante y asi no se acumula en las arterias y aparentemente eso es lo q estaba mal,el a pesar de ser prematuro,nacio en la semana 34 y peso 2000kgs,era un bebe muy sano,aumentaba muy bien de peso y se enfermo de un momento a otro q fue lo q hizo q entrara en parada.

De todas formas, aunque segun se vayan dando los acontecimientos,sabre si es con dgp o no,igual yo al tener ligadura de trompas necesito fiv y la verdad no se si me arriesgaria a tener otro bebe sin hacer todas las pruebas q se puedan,no sabes como te agradesco y me encanta como lo explicas,eres toda un profe y buena gente logico,besotes.

[Maria123]

DGP EN FEBRERO

Lopne, claro que no me importa que se sepa la fecha de mi cumpleaños! Te lo preguntaba para saber donde mirar y asi poder felicitar a las cumpleañeras que vayamos teniendo! Como sigue tu montaña rusa? veo que has echo una muy buena labor de profesora una vez mas! gracias por estar siempre ahi!

Faba, bienvenida al foro. Tu pregunta lo que necesites, que aqui estaremos. Como vez es un camino bastante duro, pero con resultados muy positivo, poquito a poco todas lo vamos logrando.

Audley, cuentanos como han ido los siguientes test!!!

Un beso para todas y perdon por entrar menos, pero la vuelta al trabajo ha sido fuerte!

[lopne]

DGP EN FEBRERO

los genes "codifican" es decir son los que tienen la información necesaria para que se fabriquen las distintas proteinas; imagino que el que caso de la enfermedad de vuestro niño, cuando el gen que sea (es que están intentando averiguar cuál es) está alterado, lo que ocurre es que no se fabrica esa proteína o se fabrica en cantidad insuficientes y por eso se acumula el calcio en las arterias y de ahí la parada cardíaca....lo siento muchísimo cariño...me alegro de que lo que te he explicado te haya servido para entender un poquito mejor las cosas...si al final se confirma la sospecha de que sea genético, y con la ligadura de trompas hecha, imagino que la única opción será FIV+DGP así que si necesitas cualquier cosa o te surge alguna duda sobre algo nos cuentas...que ya te digo que somos varias las que andamos en esto por el mismo problema que tú (si no la misma enfermedad, otras) y quizás podamos ayudarte en algo, aunque sólo sea por llevar más avanzado el proceso...muchos besitos y ánimo!!!!

[lopne]

DGP EN FEBRERO

Maria123, pues es que después de decírtelo pensé que igual no te había gustado que diera información, no sé, privada, sobre tí, jejeje, aunque creo que cosas más privadas e importantes compartimos por aquí, verdad, jejeje, pues nada, es que el otro día estuve cacharreando por el foro, para ver que más aplicaciones tenía y encontré eso de los cumpleaños en la página principal, así que digo yo que todas pasaremos por esa lista, jejeje

pues la montaña rusa, de momento, sigue arriba aunque me noto algo más nerviosilla según se va acercando la fecha del 4, jejeje, pero sigo diciendo que mis mellis me esperan, así que no puedo defraudarles con pensamientos negativos!!! mientras tanto pues intento aportar mi granito de arena a que las niñas que empiezan en todo esto no tengan que llevarse los quebraderos de cabeza que me llevé yo al principio y puedan estar algo más tranquilas sabiendo como van las cosas, que por lo menos a mí, me ayudó bastante!

bueno y tú qué tal?? menudo regalazo de cumple que vas a tener este año, ehhh; ya puedes pedir un montón de cositas de preñi, jejeje, que hay que lucir barrigolilla con estilo

[Erk]

DGP EN FEBRERO

lopne, te vamos a nombrar la genetista oficial del foro[IMG]smileys/smiley20.gif[/IMG] leerte es mejor que ir a clase de genética[IMG]smileys/smiley4.gif[/IMG] me encanta que estés bien arriba, tú ahí quietita que estas es la tuya wapi!!!!!!!!!!!!!! los mellis están a la vuelta de la esquina, ya lo verás!!!!!!!!!!!!! los nervios son normales, pero verás como estás mucho más tranquila esta vez. yo por lo menos estuve mucho más tranquila en la segunda estimulación, sin darle tantas vueltas a la cabeza. seguro que estar tranquila y positiva es muy importante, así que ya sabes. ánimo!!!!!!!!!!!!
maria, ánimo con la vuelta al trabajo, seguro que ha sido dura, pero tómatelo con calma que ya sabes lo más importante eres tú y tu peque

[lopne]

DGP EN FEBRERO

erk, cómo va esa barrigolilla??? empezamos a tener ya algún síntoma de preñi?? imagino que aún es pronto, pero también te digo una cosa, que lo genial es embarazarse pero si encima el embarazo no viene acompañado de síntomas desagradables pues mejor que mejor, jejeje, estoy casi segura de que ahora mismo te mueres de ganas por tener naúseas, mareos, vómitos y una larga lista de etcéteras, pero oye que si te lo puedes ahorrar, pues que quieres que te diga...que ya hemos pasado bastante, no??

[Erk]

DGP EN FEBRERO

lopne, pues síntomas pocos, sí que tengo dolores tipo regla (me despierto casi todas las noches y los noto) y otras molestias por esa zona (que no son de regla pero no se como describirlas) pero vamos, que no quiero nauseas ni mareos ni nada de eso, la verdad. con saber que todo estás bien me conformo, ¡qué poco pido! jejejeje..... lo que sí tengo es sueño pero creo que es de la proges, y como eso tiene fácil remedio pues no me quejo nada de nada. además mi chico me tiene como una reina, no quiere que haga nada que suponga un pequeño esfuerzo[IMG]smileys/smiley4.gif[/IMG]así que aunque soy una cansa y me repito, solo quiero que el día 3 me digan que todo estás bien, porfa, porfa, porfaaaaaaaa

[lopne]

DGP EN FEBRERO

erk, seguro que todo estará bien, aunque entiendo tus miedos, así que seguiremos mandándole toda la energía positiva para que el/la chiqui siga bien agarradito a su mami!!!

[kukue]

DGP EN FEBRERO

Hola chicas...
Bienvenida fava.. A mi me sienta mal lo qe te a pasado.. Pero me parece buena idea q lo compartas con nosotras pq eso te ayudara a sobrellevarlo un poquito... Te deseo mucha suerte y animo.
Yo ya e tenido mi revision y todo esta ok asi qe empiezo hoy con el kakarel ( digo synarel). El 29 eco para ver como y pauta. Vennnga q empezamos de nuevoooo!!!!!!!
Erkkkk nooooo el tres no q empiezo a currarrrrr malaaaaa!!!!! jaja... Bueeeenooo valeeee.......

[Erk]

DGP EN FEBRERO

Toma yaaaa!!!! kukue, ya te lo decíamos, iba a estar todo en orden. Me alegro muchoooooooo wapi!!!!!!!!!! Te lo mereces
Y sí, que llegue el tresssssssssssssssssssssss....jajajaja. De todas formas quedan un montón de días también así que tu a disfrutar y a estar tranquila y verás como eso influye en tu ciclo[IMG]smileys/smiley20.gif[/IMG]

[lopne]

DGP EN FEBRERO

Kukue, ya veo que mucho cariño al synarel no le tienes, no, jeje, me alegro un montón guapa!! Ojalá consigas un montón de pequeñines esta vez!! Y el 3 a levantar el país, como digo yo, jeje, ufff tengo unas ganas de vacaciones....

[lopne]

DGP EN FEBRERO

Mañana te actualizo que ahora no tengo ordenata...

[kukue]

DGP EN FEBRERO

Gracias lopne. Pues si me irrita mogollon me pica hasta el cerebro... Es como si me echarian polvos picapica... Y dos veces al dia 2 inalaciones cada vez.... Pero bueno por lo menos esta vez igual no me lo tengo q yevar al trabajo...
Sisi el dia tres ire a currar pero el sab me voy otra vez asta mi cita del 29.. jeje