Dgp en febrero

[leonesita]

DGP EN FEBRERO

Felicidades robert me alegro mucho.Que maravilla las buenas noticias.Ahora a cuidarse los tres.Yo hoy madrugon para hacerme los analisis,con esto de que hay que estar despierta una horas antes de hacerlos.Alguien sabe el porque?Los analisis eran de FSH, LH,TSH,PROLACTINA.ESTRADIOL.estos los que me mandaron en la clinica luego el medico de cabecera se enrrollo y me pidio mara muchas cosas mas.El viernes me dan los resultados le pedire al medico de cabecera que me explique un poco si todo esta dentro de lo normal ya que no pedire cita en la clinica hasta que no lleguen los resultados del estudio informativo y eso eran 9 semanas.

[vero_ou]

DGP EN FEBRERO

Chicas y chico, me ha entrado una gran duda...y que pasa si en los estudios no pueden localizar el gen de mi enfermedad? n habrá posibilidades de hacer DGP? directamente a OVO?vero_ou2014-07-28 23:38:45

[lopne]

DGP EN FEBRERO

Vero, mm lamentablemente si no son capaces de identificar y localizar la mutación en tu material genético tampoco podrán hacerlo en los embriones...no sabrán que buscar...pero no pienses en eso ahora...por cierto, de qué enfermedad eres portadora que no lo recuerdo?

[vero_ou]

DGP EN FEBRERO

Lopne, tengo neurofibromatosis de tipo 1...muchas gracias por responder

Además mi padre es hijo de madre soltera, evidentemente tiene padre...pero no lo conoce por lo que esa parte de la familia no sabemos si tiene la enfermedad o ha sido una mutación espontáneavero_ou2014-07-29 0033

[lopne]

DGP EN FEBRERO

Vero_ou, hasta donde yo sé la neurofibromatosis es una enfermedad genética con patrón de herencia dominante, por lo que si ni tu padre ni tu madre la padecen habría sido, en efecto una mutación espontánea. En este sentido pierde cierta relevancia el que tu papá no conozca al suyo ni la línea genética de procedencia paterna. Normalmente para los estudios de informatividad suele ser suficiente con tener material genética de los familiares más cercanos (de los futuros padres, sus herman@s, y sus padres, es decir, los futuros abuelos).

Por otro lado, aunque hubiese sido causado por una mutación espontánea, los genetistas disponen de herramientas para intentar localizar el fallo. El problema en estos casos suele ser que cuando la mutación es "de novo" suele ser distinta de la(s) mutacion(es) típica(s) de la enfermedad pero no por ello tiene que ser imposible localizarla. Quizás requiera algo más de tiempo pero tu enfermedad, dentro de las denominadas raras, tiene avanzado mucho su estudio, así que tranquila que lo más probable es que el estudio salga informativo

[Clarrie]

DGP EN FEBRERO

Bueno pues ayer llame pero no di con la genetista así que hoy volveré a llamar pues me dijeron que también estaba por las mañanas.
En cuanto salga la jefa me escapo del despacho y llamo.

Ayer estaba decidida a tirar la toalla y ya esta, pase un día regular, triste cada vez que ves un bebe y piensas que tu no podrás tener uno. AL menos lo disfrute una vez, que comedura de coco es esto.

[Clarrie]

DGP EN FEBRERO

Ya hable con ella, aconseja repetir el cariotipo pues como es muy raro para asegurar que no haya ningún tipo de contaminación. Me dice que da igual en Sevilla que aquí, así que lo haremos aquí que es más fácil.
Sobre fragilidad me dice que efectivamente es imposible detectarla, y que ella cree que los abortos ocurren por que en algún momento ese cromosoma se rompe y ocurre la delecion y el frágil se convierte en roto...pero claro si eso ocurre el día 3, 10 o 20 no pueden saberlo.

Que ellos podrían analizar los embriones fijando especial atención a que no falte nada de ese cromosoma ni un pedacito , más no pueden hacer.

También me ha dicho que es muy interesante ver resultado del legrado para ver como venía y que mutaciones tenía. Así que nada quede en enviarle el resultado legrado que estará a finales de semana y repetir el cariotipo y luego hablar de nuevo....

[vero_ou]

DGP EN FEBRERO

Muchas gracias lopne, esperemos que sea así

[lopne]

DGP EN FEBRERO

Clarrie, entiendo que sabiendo los resultados del legrado podrían tener una idea más aproximada de los fallos que pudiera haber en los cromosomas...ojalá puedan daros alguna esperanza de éxito que os permita cumplir vuestro sueño

[Clarrie]

DGP EN FEBRERO

Eso espero lopne pero esta complicado, me dijo que solo han tenido un caso así y en cromosoma 18...a ver si salen ya los resultados que debian haber salido ayer.
Mientras voy a pedir cita en la clínica de Córdoba (BAU) para consulta genética, que es gratis la primera, y así tercera opinión y pido precio de cariotipo de alta resolución.

[Clarrie]

DGP EN FEBRERO

Bueno pues hoy me dieron resultado legrado y era una niña cronosomicamente normal así que más liada que antes
El lunes cita con mi ginecólogo y mañana mandare resultados a igenomix.

[lopne]

DGP EN FEBRERO

Clarrie, pues vaya...entiendo entonces que la causa de la pérdida debió ser otra que la cromosómica...ojalá puedan darte respuestas...

[sevi_83]

DGP EN FEBRERO

Hola chic@s. Mi cuarto intento ya esta en marcha, estoy embarazada, asi que deseadme suerte... Seguiré pasando por aki y os leeré como siempre. Ya os voy contando ok? Buenas noches.

[MTP3]

DGP EN FEBRERO

Buenas noches a todos. Veo que el foro está de vacaciones [IMG]smileys/smiley2.gif[/IMG] nos vendrá bien a todos desconectar un poquito.

Sevi, enhorabuena y muchísima suerte en tu embarazo. Un [IMG]smileys/smiley31.gif[/IMG] muy muy fuerte.

Alki, Rober me alegro de que todo vaya fenomenal. Muy pronto estaréis en la semana doce y podréis respirar con un poquito de tranquilidad.

Carrie, que situación tan complicada, haber si te pueden ir aclarando dudas y puedas tomar una decisión, en cualquier caso espero que todo vaya fenomenal.

Lopne guapa, contigo aprendemos mil cosas cada día, que control tienes !! Da gusto leerte. Y tus peques están disfrutando de la piscina o de la playa este verano?

En cuanto a mi, contarnos que también me dejan para septiembre, estoy que no salgo de mi asombro. Resulta que en agosto ya podía empezar con la transferencia, pasado el tiempo recomendado por los médicos después de mi laparoscopia, pero no podía se todo tan fácil así que hace dos semanas empece a segregar un líquido lechoso por los pezones que ha resultado ser una galatorrea debido a que tengo la prolactina alta, 42 nl en lugar de los 20 nl que marcan como máximo. El caso es que con la proláctica alta puede haber fallos de implantación así que no queda otra que esperar a que baje. Esto es un rollo, parece que no voy a terminar nunca de esperar, hoy concretamente se cumple 1 año desde el aborto de mi nena y el día 3 fue el del nene, se me junta todo y estoy un poco de bajón, menos mal que voy ha pasar estos días con mis sobris y no me va a dar tiempo a pensar mucho en esta historia.

Un beso muy fuerte a todas y disfrutar mucho del verano!!MTP32014-08-01 04:03:06

[lopne]

DGP EN FEBRERO

MTP3, pues a las pobres les toca "disfrutar" del asfalto este año, jeje. Su padre trabaja mucho en verano, y además aún nos da pereza tooodo lo que habría que preparar y sólo para un par de días. A lo mejor en septiembre...

Sé que es un rollo tener que esperar un ciclo más por el tema de la prolactina pero, con medicación, seguro que vuelve a niveles normales rápido, así que no te preocupes. Qué te han mandado, doxtinex?