PORTADORAS HETEROCIGOTAS DEL GEN MTHFR C677T

[erika78]

Hola chicas, despues de varias 3 IAs fallidas, una por beta negativa, otra por biokimico y otra por perdida tras 6 semanas de embarazo, me mandaron hacerme los analisis correspondientes de coagulacion. ahi me salio q soy portadora del gen mthfr c677t en estado heterocigoto y las ACA IGm un poco altas. entonces en mi siguiente y ultima IA me mandaron desde la inse tomar adiro, pincharme clexane 40 y tomar hidroxil, isovorin de 7.5 y ovusitol dos sobres al dia, vamos q soy una farmacia andante!!! pero ni con esas.

Asi q ahora me voy a hacer mi primera FIV, y me dice la doctora q si yo kiero empiezo a tomar adiro y solo si sale beta positiva empiezo a pincharme el clexane 40. y yo tengo un lio en la cabeza!!!!

Quisiera saber si hay mas chicas en mi situacion y si podemos ayudarnos entre unas y otras.

Un besito. Erika.

[OLGARUBIO]

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Hola [b]erika,[/b] yo tb soy portadora del gen, pero ese otro indice del que hablas ACA IGM, no se lo que es. En mi caso me han mandado ovusitol (dos sobres al dia), isovorin y hidroxil. No me han mandado ni el adiro ni clexane, así no puedo ayudarte mucho.

Aún así me parece muy interesante el post y espero que se unan mas chicas que puedan aclarar nuestras dudas.

Besitos y suerte¡¡

[Piscis30]

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Hola Erika, a mi tambien me han detectado una mutacion en el faactor II o protrombina, me lo detectaron a 3 dias de la transfer y me dijeron que empezara desde ya a pincharme heparina cada dia,mi beta fue positiva y ya estoy de 14 semanas.Yo tambien tuve 2 bioqumicos.Yo de ti no esperaria a la beta para pincharme el clexane.Yo no tomo adiro.Si necesitas mas informacion me lo dices.

[erika78]

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Hola chicas, muchas gracias por contestar. con vuestros testimonios me doy cuenta de que esto es un gran lio, xq a una no la han dicho sikiera de tomar adiro y pinchar clexane y a otra solo clexane [IMG]http://www.ivi.es/foro/es/smileys/smiley5.gif[/IMG], y sin embargo, a mi las dos cosas.

esta claro q no hay un diagnostico igual para nosotras.

[ERIKAX]

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Hola chicas,

yo tambien soy portadora del gen 677 en estado heterocitogo,

desde que me lo detectaron he buscado mucha informacion en internet,

a mi solo me han mandado isovorin e hidroxil

la homocisteina la tengo normal y por lo visto

lel estado que es importante tratar es el homocitogo

el heterocigoto lo que es importante es tener bien los niveles de acido folico y homocisteina que se controlan con la medicacion que os he comentado.

yo tuve un bioqimico pero me dijeron que no tenia nada que ver.

espero haberte ayudado.

[noama]

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hola chicas, yo estoy como erika, con el gen en estado heterocigoto y las ACAIGm un poco altas, pero por lo visto es un positivo debil, la proteina C alta, y la homocisteina alta....y tambien me han mandado desde q hago la inse adiro y heparina, en este caso, ya me voy a fiv, asi q preguntare como me lo kerran poner. la verdad es q esto es un poco lio, xq a cada una nos mandan una cosa, no se si es q intentan asegurar cada medico a su manera o no se la verdad.

yo tambien he tenido un biokimico en su dia, y luego un aborto y asi....pero no sabian nada de mi tema de coagulacion, despues una vez estudiado, no he conseguido un positivo, asi q....la verdad, yo estoy bastante preocupada.

un besin, a ver si alguna compi nos puede ayudar en algo.

[ninesina]

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Hola a todas , pues si me lo permitís me uno al grupo y os comento. Yo tube un bioquímico despues de una transfer de un blasto precioso congelado en IVI valencia.
Por mi cuenta decidí descartar y pedí a una hematóloga que me mandara las pruebas de coagulación. En ivi pude darles parte de los resultados pero me faltaba el del gen HTMFR . La Dra no le dió importancia y dijo que seguro que salía bien por que la homocisteína estaba bien ( 9,5) y el ácido fólico en 20 y pico. Pero cual fue mi sorpresa, que al darme los resultados salgo portadora en homocigosis, ahí es nada .
Por suerte mi doctora de forma preventiva por el bioquímico anterior , esta vez me pautó progesterona intramuscular cada 48 horas, clexane de 40 una vez al día y utrogestan cada 12horas, además del gestagyn embarazo .
Debo decir que en mi caso llevaba desde enero de 2011 de forma ininterrumpida tomando ovusitol 2 sobres al día por los ovarios poliquisticos. Así que reservas de ácido fólico había.
Pero por si acaso tengo que ir a la hematologa a llevarle los resultados , a decirle que me quedé embarazada y que ya estoy de 9 semanas.Ojalá me paute el clexane durante todo el embarazo, por que de momento me dijeron que las 12 primeras semanas.Y de momento adiro no tomo .
Lo que me preocupa es que en dos meses haya variado los valores. Y que a muchas de vosotras os están tratando y sois heterocigóticas, con que yo que soy homocigótica.....
Por si acaso he empezado tambien con folidoce adiccional, no dejan de ser vitaminas hidrosolubles y si sobran se van con el pipi , aunque puede que lo cambie por folaxín, dicen que es en forma de folato, y lo asimilamos mejor con esta mutación, que va directo y no necesita de la acción de la enzima que nos funciona mal.
Pero estoy muerta de miedo.
¿alguna me recomendaría algún hematólogo en Madrid por sanitas ?
Mil gracias chicas.

[ninesina]

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Perdón chicas, me refería al gen MTHFR no HMT..lo que sea que escribí, pero lo dicho, creo que a todas nos vendrá bien cualquier información. Yo en cuanto sepa algo os lo comento.
Ya digo que en mi caso soy homocigótica y supongo que es más grave, por eso estoy cagadita.

[noama]

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pues yo no te puedo ayudar ninesina, xq soy de santander, pero creo q en el foro antiguo de abortos de repeticion controlan mucho de hematologia y esas cosas.

un besito.

[josemary]

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Hola chicas, os he leído y yo que tb soy portadora del gen, tengo una duda que no sé si alguna me podrá resolver, estoy en betaespera de una ovodonación y por lo tanto el embrión no lleva mis genes, entonces el que yo sea portadora puede influir en tener luego un aborto?

Yo lo comenté en su momento al gine pero me dijo que cómo es de donante, que no me preocupe, pero después de leeros y como no tengo mucha información me preocupa que luego si me quedara embarazada pudiese abortar.

A ver si alguna me puede ayudar, ya que yo con esto no estoy puesta al día. Muchas gracias compis.

[ninesina]

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A ver josemay , te explico.
Una cosa es la dotación genética que tendrá tu bebe, que no llevará la mutación que tu tienes y otra cosa es en sí el hecho de que tu tengas la mutación.
Los abortos no se producen en este caso por problemas genéticos en el embrión. Es tu cuerpo el que no funciona como debe en una serie de aspectos relacionados con el metabolismo de los folatos.
En definitiva, esta mutación hace que nuestro cuerpo no asimile como debe de la dieta , los folatos, el ácido fólico..y como consecuencia aumenta la homocisteína.
Luego en nuestro caso el problema es doble:

que podemos tener carencia de ácido fólico, necesario para el desarrollo tanto de nuestros ovulos como del embrión en desarrollo, y atmbién es necesario para el correcto funcionamiento del cuerpo , es una vitamina.

Por otro lado , la homocisteína alta, da lugar , no se por que mecanismos, a un aumento del riesgo de trombosis. Eso en el embarazo implica, problemas para que el embrión agarre bien, implanta pero no profundiza, no se establece bien la circulación maternofetal ( está por demostrar esto, pero lo suponen ) y además , si la sangre no llega del todo bien a la placenta, hay abortos tempranos ( por no desarrollarse bien la placenta ) o más adelante por problemas de coagulación que hacen que al feto no le llegue bien la sangre, dando lugar a retrasos en el crecimiento( fetos más pequeños) , Preeclampsia, partos prematuros....

Pero lo primero, paso por paso, tienen que mirarte lo de la mutación, si es en homocigosis ( más riesgo por que la enzima que codifica el gen que está mutado se ve más afectada , se reduce su funcionalidad por que es más termolábil, no funciona al 100% y de ahí que baje el ácido fólico que esa enzima metaboliza de nuestros alimentos) o en heterocigosis ( la enzima se ve menos afectada )
Luego mirarte los niveles de homocisteína, si está alta , hay que pober tratamiento. Por lo que he leído hasta ahora ,cuando no está alta no lo tratan , pero eso no lo sé, yo estoy en esas, esperando a ver que me dicen .
El tratamiento , tambien por lo que comentan las chicas del foro , suplemento de Ácido fólico ( mejor como folato, que así no tenemos que metabolizarlo y pasa directo, es más eficaz para nosotras) , heparina y/o adiro ( anticoagulante/ antiagregante plaquetario) , las vitaminas de embarazo , y el hidroxil( complejo de vitamina B , todo el grupo de vitaminas B)

Yo en mi caso , sin saberlo aún , me hicieron la transfer de 2 embris de tres días, pero ante un bioquímico previo , de forma preventiva y por probar que tal me funcionaba , me mandaron el clexane ( heparina) desde el día de la transfer, además de utrogestán cada 12 horas, progesterona intramuscular cada 48 horas y gestagyn ( vitaminas)
Funcionó y me quedé de los dos, pero por problemas con mi utero( unicorne, la mitad de uno normal) , me tuvieron que parar uno . Dos no me caben.
Ahora estoy de 9 semanas, de momento va bien.
Yo tengo la homocisteína normal y el ácido fólico tambien , pero por si acaso y a la espera de ver al hematólogo, estoy tomando tambien folaxín de 2,5 .( las vitaminas del grupo B son hidrosolubles, las que te sobran y no se usan, el cuerpo las elimina en la orina)
No se que me dirán y espero que no me tomen por el `pito del sereno y se mofen de mí, espero que el doctor tenga idea de que va esto y me paute algo para el resto del embarazo , por que lo que llevo ahora es para las 12 primeras semanas.

Finalmente , mi recomendación , busca un hematólogo . Qué te mande los analisis que haga falta , y por que te tomes unas vitaminas y te pinches a diario si te quedas, no pasa nada , ojala con eso se solucionen todos nuestros problemas para ser mamás.
Un besote

[noama]

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muy bien explicado ninesina, me ha encantado leerte. yo estoy tomando hidroxil, isovorin 7.5 mg, adiro 100 y pinchandome clexane 40 todas las noches. y soy heterocigota, pero me mandaron todo ello para asegurarse, eso en ivi claro, cuando vaya a la SS y me manden a un hematologo a ver q me dice, pero me daria miedo si todo sigue bien en el embarazo q me kitaran algo y lo perdiera.
te sirvio el foro q te dije? espero q si, un besito.

[josemary]

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Gracias Ninesina, mil gracias como ya te he dicho.
Nunca ningún médico me lo ha explicado tan bien como tu, me has ayudado un montón, pero como te he dicho estoy pero que muy preocupada pues el 27 tengo la beta y no sé si es un poco tarde para ello. Así que si no sale bien, te haré caso y me iré en busca de un hematólogo. Mira que si después de 8 años de ttos has dado en la clave de todo, sería el colmo!!!! por parte de los médicos claro.

Así que ya os contaré como acaba todo esto. Un beso.

Ah!!! se me ha olvidado preguntaron ¿se puede tomar hidroxil después transfer?

Gracias

josemary2012-06-20 2050

[ninesina]

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Gracias chicas.
Pues noama, el miedo que tengo yo es que siendo homocigótica, con lo que tomo no esté llegando a lo mínimo necesario. En IVI me dijeron que como la homocisteína estaba bien , que no consideraban necesario hacer nada. Hasta ahora con ellos me ha ido de cine, pero no quiero dejar la medicación a partir de la semana 12. Por eso iré el día 2 a la hematóloga.
Me compré el hidroxil por si acaso, pero no quiero tomarlo hasta que no me digan algo los médicos, estando embarazada no me atrevo a tomar según que cosas. Se que el folaxín de 2,5 es poco pero algo hará, y el gestagyn tambien lleva de todo .
Pero espero que me manden el adiro y me mantengan el clexane . No se si empezar tambien con el adiro o con el clexane ya voy cubierta. Es un sin vivir, y aún tengo que esperar unos días. Que agobio.

Un besín niñas.

[josemary]

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Hola chicas, ayer toda preocupada fui a comprarme el hidroxil fue un impulso en un momento de inquietud y preocupación, pero luego en casa, tranquilamente leí el prospecto y vi que dice que está contraindicado en el embarazo y lactancia, así que de momento creo que no es apropiado tomarlo.

Ninesina, que se me olvidó darte la enhorabuena por tu embarazo, ya verás como todo sale bien.

BSSS