fibrosis quistica

[pama]

Hola a todas, he recibido los resultados del cariotipo y ambos estamos bien, pero en los resultados de la fibrosis quística de mi marido pone que no se ha identificado ninguna de las mutaciones estudiadas en el gen CFTR (fibrosis quística), hasta ahí todo bien pero a continuación pone: polimorfismos IVS8-Tn::5T/7T y el alelo 5T se asocia a la agenesia bilateral congénita de los vasos deferentes, alguna sabe lo que significa, he entrado en internet pero no entiendo como pone eso al principio y después te pone lo otro, no se si eso es norma o no. Porfa si alguna sabe algo del tema que me conteste porque me he quedao muerta. GRACIAS

[casanmi]

fibrosis quistica

Pama, no entiendo mucho del tema, pero te dejo unos enlaces donde se explica algo

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=48

Esto lo copio de una página de infertilidad: "La agenesia bilateral congénita de los vasos deferentes es un elemento que se encuentra en la mayoría de los pacientes portadores de fibrosis quística. Se ha demostrado que las mutaciones puntuales del gen de fibrosis quística pueden estar presentes en por lo menos dos tercios de los hombres con agenesia bilateral aislada de los vasos deferentes sin ningún otro síntoma de fibrosis quística. Esto significa que los hombres con agenesia de los vasos deferentes que producen espermatozoides, y que son por lo tanto adecuados para TRA, deben ser asesorados sobre los riesgos de que la descendencia presente fibrosis quística."

Con esto creo que no te queda otra que ir con DGP para conseguir embriones sanos.

[pama]

fibrosis quistica

Gracias Cansami, no entiendo las siglas que me has puesto. Significa que tenemos que buscar donante de esperama, y si yo no tuviera problemas y hubieramos fecundado de forma natural, mi hijo tendría fibrosis quística? hay Dios mío esto se complica más todavía, estoy hundida!!!!!!!!!

[casanmi]

fibrosis quistica

DGP significa diagnóstico genético preimplantacional, esto significa que tus óvulos se pueden fecundar con el esperma de tu marido, los embriones se dejan crecer hasta que tengan 6-8 células (3er día) y enese momento les hacen una biopsia, es decir, les extraen una célula a cada embrión y los analizan genéticamente, de modo que una vez obtenidos los resultados (5º día) sólo te transferirian los embriones que no lleven la enfermedad.

[pama]

fibrosis quistica

Gracias Casanmi, vamos a ver que nos dicen el lunes cuando vayamos a ivi, que tengo cita con la Dr. Tocino, tú como vas con tu embarazo, disfrutándolo cada momento, verdad?

[magismary]

fibrosis quistica

Hola Pama!!! ¿Qué te ha dicho la Dra. Tocino?¿ Yo estoy esperando tambien esa prueba. Cuando nos la mandaron me preocupé mucho y lei por internet que para que un embrion la herede, tienen que ser portadores de la enfermedad los dos, por lo que a lo mejor te hacen la prueba a ti o lo que te ha comentado casami DGP, que ya nos hablá la Dra. Tocino a nosotros!!!

Mucho ánimo y esperamos respuesta!!!

Besos

[pama]

fibrosis quistica

Hola Magismary, ya estoy más tranquila porque una amiga mía trabaja en laboratorio del hospital y ha preguntado y dicen que es muy dificil transmitir esta enfermedad porque él lo que tiene alterado es un alelo, no aparece como fibrosis quística, bueno no sé a mi me ha tranquilizado, yo ya me veía en donación, jaja. Ya te contaré cuando vaya el lunes, por cierto estoy también en el foro de fiv en julio, agosto, si quieres pásaste por allí. Un beso

[magismary]

fibrosis quistica

Ayyy Pama que alegría por Dios!!! Me alegro estés más tranquila!!!

Te voy a buscar por fiv julio, agosto!!!

Besos

[pama]

fibrosis quistica

gracias Magismary por y apoyo, ya te he visto en el foro de julio,...has visto cómo se ha aumentado la lista en ese foro?, es estupendo, no he podido entrar porque estoy muy liada y en el trabajo no me dejan pero hoy estoy más tranquilita y escribiré algo, tú como andas?

[Guerra]

fibrosis quistica

hola a todos,ayer fuimos por primera vez a la clinica para hecernos una fiv y estamos algo perdido Hay alguien que nos cuente algo.Gracias