Mutacion C677T - IVI: Foro de Infertilidad y Reproducción Asistida

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Mutacion C677T

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  • Mutacion C677T

    Hola chicas

    que tal?

    voy a comenzar un tratamiento FIV+DGP y en una de las tantas pruebas que me han pedido ha salido positiva una mutacion C677T del gen de la MTHFR, alguna lo teneis? hay tratamiento??

    Gracias

  • #2
    Mutacion C677T

    hola rociogonz

    es justo lo q tengo yo, y el hematologo me receto hidroxil (b12) y lederfolin (acido folico) antes del tratamiento. Por parte de la DRA. Mercedes desde el día de la tranfer me picho clexane (heparina) para q fluya la sangre mejor. Y ya sabes de otro foro q me ha do bien con estoy , q el marte cumplo 4 meses de embarazo. por lo q sé no es de las mutaciones más problemáticas, es más no está demostrado q sea impedimento para fecundar . bs

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    • #3
      Mutacion C677T

      Hola Lalama30

      me alegra escuchar esto...jo sobre todo para estos dias de bajon viene fenomenal.
      El 12 voy ...a ver que me dice la doctora Kolhs, lo que me dijo en la primera consulta era que iba a DGP pero no sé si esto es otra cosa o lo mismo, la traslocacion 1,6....no sé..ya te contaré

      muchas gracias por la info, cuidate y que tengas un feliz año
      un beso guapa

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      • #4
        Mutacion C677T

        hola

        A mi no me hicieron dgp, pues esta mutación esta relacionada con las trombofilias pero no con los careotipos. La traslocación es referente a los careotipos y por eso se neceita hacer el dgp. la mutación es referente a la sangre y ya te digo q 2 hematologos no lo veían excesivamente importante. bs

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        • #5
          Mutacion C677T

          Hola Rocío, como te ha explicado lalama, la mutación provoca una mala asimilación del acido folico, necesitaras una dosis mayor de folico que el resto de embarazadas, o acido folinico o methafolin, que se asimilan mejor que el folico. Depende si tu mutación es homo o heterocigota, si es homocigota te afectara si o si, si eres heterocigota, en cada embarazo hay un 50% de probabilidad de que afecte. El déficit de folico puede provocar trombosis en la placenta desde el principio del embarazo o también fallos de implantación. Si te pasas por el foro de abortos de repetición, casi todas tenemos la mutación. El tratamiento es acido folico como te he dicho, vitamina B12 si te sale alterada la homocisteina, y además adiro y heparina durante el embarazo. El adiro se comienza antes de la transferencia pq el efecto es acumulativo y tarda una semana en estar al 100%. también hay chicas en ese foro que lo han conseguido con el adoro y sin la heparina... Depende si eres homo o heterocigota... No te preocupes que con el tratamiento no hay mayor problema. Como te han dicho, no afecta al cariotipo, sino a la coagulación de la sangre. Todo esto se ha descubierto muy recientemente,hay gines que no dan importancia, pero yo no me lanzaría a por un embarazo sin el tratamiento, es muy sencillo y un porcentaje de éxito altísimo. Un beso

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          • #6
            Mutacion C677T

            Buenos dias

            Amanda73 muchas gracias por tu respuesta, me lo has explicado genial lo voy entendiendo...
            mi problema es que el cariotipo tb me da mal, en las pruebas que yo llevaba cuando fui al IVI el resultado era una traslocacion 1,6, por eso ir con DGP, además ahora con las pruebas que me ha pedido la doctora sale la mutacion.

            Vamos que lo tengo todo!!
            muchas gracias os ire contando

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            • #7
              Mutacion C677T

              Hola Rocio
              El tratamiento varia si eres homocigota o heterocigota.
              Si eres homocigota el tratamiento es un acido folico especial (isovorin), vitamina b (hidroxil) y heparina y si eres heterocigota todo igual excepto la heparina.
              Mucha suerte.

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              • #8
                Mutacion C677T

                hola

                si como dice orquides282 , mi mutación es homocigota y me tomo las 3 cosas. A mi en concreto me dan otro acido folico (lederfolin) y la heparina son inyecciones de clexane q me tengo q poner los 9 meses !! ya forma parte de nuestra vida, pincharme a las 10 de la noche. No te preocupes q todas tenemos algo, si todas nos hicieramos las trombofilias todas teníamos alguna mutación. bs

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                • #9
                  Mutacion C677T

                  hola a todas

                  pues por lo que pone en mis analisis tb soy homocigota...bueno poco a poco me voy preparando mentalmente para el dia 12

                  gracias a todas por vuestras infos

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                  • #10
                    Mutacion C677T

                    hola rociogonz

                    Insisto , la tromobofilia no es nada grave y algunas no las afecta en las implantaciones. Los médicos dicen q no está demostrado q sea impedimento. Lo bueno es q te hayan detectado simultanemaente los careotipos y las trombofilias, pues así se tratan ambas cosas. Veo un pelín más delicado la traslocación q creo q no tienen tratamiento con medicación y es elegir el óvulo mediante la dgp. bueno te lo explicarán el día 12, tu vete positiva... bs

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                    • #11
                      Mutacion C677T

                      Lalama las trombofilias no son graves si están controladas, ya que la prevención es muy sencilla, adiro y heparina, pero sin tratamiento si son peligrosas, no solo provocan abortos por trombos en la placenta, sino que las trombosis nos pueden afectar a nosotras. Yo tuve trombosis además de abortos por quedarme embarazada dos veces sin ningúna medicación. Me dijeron los médicos después que podía haberme quedado en el intento o haberme quedado pallá... NO quiero asustar a nadie, solo decir que es muy importante tener en cuenta las trombofilias, que además es algo que se ha empezado a tener en cuenta hace muy poquito tiempo. Muchos médicos no le dan importancia porque no se han puesto al dia..

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                      • #12
                        Mutacion C677T

                        si, probablemente tengas razón y dependiendo de q grado de trombofilias. yo me refierp a la c677t y a mi dos hematologos no lo daban importancia, no sé si porq ignorancia o porq no lo tenían. Desde luego q lo importante es tratarlo , yo estoy con heparina pero el adiro no sé lo que es. gracias por tus aclaraciones

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                        • #13
                          Mutacion C677T

                          ¡Hola chicas! Me apetecía mucho entrar en el foro para contaros mis trágica experiencia con respecto al tema de la trombofilia. Para q sepáis lo importante q es.

                          Después de 5 ttos. de fertilidad q sufrí con mi marido con gran angustia, conseguí quedarme embarazada y parecía q todo el sufrimiento había merecido la pena y todo sería maravilloso desde ese momento.

                          Cuando estaba de 20 semanas vieron q el bebé no recibía la sangre necesaria para desarrollarse y q empezaba a tener malformaciones. Fueron días terribles...Nos recomendaron interrumpir el embarazo y, con todo el dolor de pasar a perder lo + deseado, lo hicimos. Fué lo peor de mi vida y, quizá no me arrepienta pq mi niño estaría muy malito, pero tb lo hecho de menos y me siento la peor persona del mundo.

                          Todavía no tengo la fuerza de comenzar otro tto y quiero creer q algún día lo haré.

                          Me decían q había ocurrido por casualidad pero yo sabía q había algo más.

                          Me hice pruebas y tengo una mutación homocigota del gen MTHFR.

                          Yo estoy casi segura de q se hizo un trombo en la placenta y por eso no recibía sangre mi niño.

                          Varios hematólogos y ginecólogos me han dicho q no ocurrió por esto pero yo creo q sí. Por eso el próximo tto lo intentaré con Adiro, heparina, hidroxil y ac. fólico.

                          Bueno chicas no quiero desanimaros con mi historia, sólo animaros a q visitéis un hematólogo antes de buscar el embarazo y q os pongáis el tto necesario para no correr riesgos.

                          MUCHO ÁNIMO PARA TODAS Y ESPERO Q PODAMOS CUMPLIR NUESTRO SUEÑO ALGÚN DÍA.

                          NO ES JUSTO Q ADEMÁS DE LA INFERTILIDAD HAYA Q PASAR POR UNA INCERTIDUMBRE AÑADIDA. SUFRIMOS PARA EMBARAZARNOS Y LUEGO DURANTE EL EMBARAZO...

                          UN ABRAZO Y ADELANTE.

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                          • #14
                            Mutacion C677T

                            Violetamg, me cuelo en este foro porque tu mensaje me ha llegado de pleno al corazon. Tanta ilusion puesta para... sufrir mas. Recobra fuerzas y vuelve a intentarlo. Cuando tengamos a nuestros bb en nuestros brazos, lloraremos de alegria. Besotes.

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                            • #15
                              Mutacion C677T

                              rociogonzgz..
                              yo tb tengo una traslocacion de 1 al 22 y pase por la dgp. Por eso la dra kohls te ha indicado la DGP...lo q haran es una vez tengas los preembriones el dia 3- es extraer la celula y analizar si tiene los cromosomas q tienes afectados por la traslocacion bien...y solo te transferirian los q estan con cromosomas completos..es decir sanos.( yo tb estoy con dra.kohls)

                              En cuanto a mutacion de MTHFR...yo me hize la prueba y no tengo mutacion , pero en analiticas me salio homocisteina algo elevada. Ojo, elevada para mi dra de IVI, pq la hematologa q consulté le parecio bien y perfecta (debajo de 15), pero en IVI para q no haya problemas de implantacion la quieren ver debajo de 10 asi que antes mi proximo ciclo voy con hidroxil y isovorin(acido folinico).

                              Estoy de acuerdo con Amanda73...hay medicos q les parecera no importante o intrascendente, o q simplemente no estan al dia, pero q para reproduccion asistida es de vital importancia..y si la solucion es sencilla..pues mejor q mejor..
                              te deseo muuucha muuucha suerte.
                              Un beso

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