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PORTADORAS HETEROCIGOTAS DEL GEN MTHFR C677T

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ninesina View Drop Down
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Joined: 15/Dec/2010
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A ver josemay , te explico.
Una cosa es la dotación genética que tendrá tu bebe, que no llevará la mutación que tu tienes y otra cosa es en sí el hecho de que tu tengas la mutación.
Los abortos no se producen en este caso por problemas genéticos en el embrión. Es tu cuerpo el que no funciona como debe en una serie de aspectos relacionados con el metabolismo de los folatos.
En definitiva, esta mutación hace que nuestro cuerpo no asimile como debe de la dieta , los folatos, el ácido fólico..y como consecuencia aumenta la homocisteína.
Luego en nuestro caso el problema es doble: 

que podemos tener carencia de ácido fólico, necesario para el desarrollo tanto de nuestros ovulos como del embrión en desarrollo, y atmbién es necesario para el correcto funcionamiento del cuerpo , es una vitamina.

Por otro lado , la homocisteína alta, da lugar , no se por que mecanismos, a un aumento del riesgo de trombosis. Eso en el embarazo implica, problemas para que el embrión agarre bien, implanta pero no profundiza, no se establece bien la circulación maternofetal ( está por demostrar esto, pero lo suponen ) y además , si la sangre no llega del todo bien a la placenta, hay abortos tempranos ( por no desarrollarse bien la placenta ) o más adelante por problemas de coagulación que hacen que al feto no le llegue bien la sangre, dando lugar a retrasos en el crecimiento( fetos más pequeños) , Preeclampsia, partos prematuros....

Pero lo primero, paso por paso, tienen que mirarte lo de la mutación, si es en homocigosis ( más riesgo por que la enzima que codifica el gen que está mutado se ve más afectada , se reduce su funcionalidad por que es más termolábil, no funciona al 100% y de ahí que baje el ácido fólico que esa enzima metaboliza de nuestros alimentos) o en heterocigosis ( la enzima se ve menos afectada )
Luego mirarte los niveles de homocisteína, si está alta , hay que pober tratamiento. Por lo que he leído hasta ahora ,cuando no está alta no lo tratan , pero eso no lo sé, yo estoy en esas, esperando a ver que me dicen .
El tratamiento , tambien por lo que comentan las chicas del foro , suplemento de Ácido fólico ( mejor como folato, que así no tenemos que metabolizarlo y pasa directo, es más eficaz para nosotras) , heparina y/o adiro ( anticoagulante/ antiagregante plaquetario) , las vitaminas de embarazo , y el hidroxil( complejo de vitamina B , todo el grupo de vitaminas B)

Yo en mi caso , sin saberlo aún , me hicieron la transfer de 2 embris de tres días, pero ante un bioquímico previo , de forma preventiva y por probar que tal me funcionaba , me mandaron el clexane ( heparina) desde el día de la transfer, además de utrogestán cada 12 horas, progesterona intramuscular cada 48 horas y gestagyn ( vitaminas)
Funcionó y me quedé de los dos, pero por problemas con mi utero( unicorne, la mitad de uno normal) , me tuvieron que parar uno . Dos no me caben.
Ahora estoy de 9 semanas, de momento va bien.
Yo tengo la homocisteína normal y el ácido fólico tambien , pero por si acaso y a la espera de ver al hematólogo, estoy tomando tambien folaxín de 2,5 .( las vitaminas del grupo B son hidrosolubles, las que te sobran y no se usan, el cuerpo las elimina en la orina)
No se que me dirán y espero que no me tomen por el `pito del sereno y se mofen de mí, espero que el doctor tenga idea de que va esto y me paute algo para el resto del embarazo , por que lo que llevo ahora es para las 12 primeras semanas.

Finalmente , mi recomendación , busca un hematólogo . Qué te mande los analisis que haga falta , y por que te tomes unas vitaminas y te pinches a diario si te quedas, no pasa nada , ojala con eso se solucionen todos nuestros problemas para ser mamás.
Un besote
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noama View Drop Down
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Joined: 03/Nov/2011
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Post Options Post Options   Thanks (0) Thanks(0)   Quote noama Quote  Post ReplyReply Direct Link To This Post Posted: 20/Jun/2012 at 19:26
muy bien explicado ninesina, me ha encantado leerte. yo estoy tomando hidroxil, isovorin 7.5 mg, adiro 100 y pinchandome clexane 40 todas las noches. y soy heterocigota, pero me mandaron todo ello para asegurarse, eso en ivi claro, cuando vaya a la SS y me manden a un hematologo a ver q me dice, pero me daria miedo si todo sigue bien en el embarazo q me kitaran algo y lo perdiera.
te sirvio el foro q te dije? espero q si, un besito.
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josemary View Drop Down
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Joined: 24/Apr/2012
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Gracias Ninesina, mil gracias como ya te he dicho.
Nunca ningún médico me lo ha explicado tan bien como tu, me has ayudado un montón, pero como te he dicho estoy pero que muy preocupada pues el 27 tengo la beta y no sé si es un poco tarde para ello. Así que si no sale bien, te haré caso y me iré en busca de un hematólogo. Mira que si después de 8 años de ttos has dado en la clave de todo, sería el colmo!!!! por parte de los médicos claro.

Así que ya os contaré como acaba todo esto. Un beso.

Ah!!! se me ha olvidado preguntaron ¿se puede tomar hidroxil después transfer?
Gracias



Edited by josemary - 20/Jun/2012 at 20:33
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ninesina View Drop Down
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Joined: 15/Dec/2010
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Post Options Post Options   Thanks (0) Thanks(0)   Quote ninesina Quote  Post ReplyReply Direct Link To This Post Posted: 21/Jun/2012 at 09:22
Gracias chicas.
Pues noama, el miedo que tengo yo es que siendo homocigótica, con lo que tomo no esté llegando a lo mínimo necesario. En IVI me dijeron que como la homocisteína estaba bien , que no consideraban necesario hacer nada. Hasta ahora con ellos me ha ido de cine, pero no quiero dejar la medicación a partir de la semana 12. Por eso iré el día 2 a la hematóloga.
Me compré el hidroxil por si acaso, pero no quiero tomarlo hasta que no me digan algo los médicos, estando embarazada no me atrevo a tomar según que cosas. Se que el folaxín de 2,5 es poco pero algo hará, y el gestagyn tambien lleva de todo .
Pero espero que me manden el adiro y me mantengan el clexane . No se si empezar tambien con el adiro o con el clexane ya voy cubierta. Es un sin vivir, y aún tengo que esperar unos días. Que agobio.

Un besín niñas.
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josemary View Drop Down
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Joined: 24/Apr/2012
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Post Options Post Options   Thanks (0) Thanks(0)   Quote josemary Quote  Post ReplyReply Direct Link To This Post Posted: 21/Jun/2012 at 09:31
Hola chicas, ayer toda preocupada fui a comprarme el hidroxil fue un impulso en un momento de inquietud y preocupación, pero luego en casa, tranquilamente leí el prospecto y vi que dice que está contraindicado en el embarazo y lactancia, así que de momento creo que no es apropiado tomarlo.

Ninesina, que se me olvidó darte la enhorabuena por tu embarazo, ya verás como todo sale bien. 

BSSS
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noama View Drop Down
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Joined: 03/Nov/2011
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Post Options Post Options   Thanks (0) Thanks(0)   Quote noama Quote  Post ReplyReply Direct Link To This Post Posted: 21/Jun/2012 at 09:40
Pues os cuento chicas, q yo consegui el embarazo esta semana y tengo q seguir tomando todo lo q os he dicho, incluso el hidroxil. lo q mas me molesta es la heparina, q ya no se donde pincharme y escuece....
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ninesina View Drop Down
Groupie
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Joined: 15/Dec/2010
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Pues a mi me pasa como a josemary, que no me atrevo a tomar el hidroxil si antes no me lo mandan los médicos. El adiro como es una dosis tan baja , lo empezaré a tomar hoy , y el folaxín de 2,5 de momento lo dejo como está , si veo que tal me tomo dos en lugar de una y listo. Pero el hidroxil no se que hacer, es que si a una heterocigotica se lo mandan, jo, yo que tengo más riesgo, que menos...
Por otro lado es que estoy en el momento de más demanda de ácido fólico, en el tercer mes.
Noama, tu como tenías la homocisteína, ¿normal? ¿en que IVI te llevan?
Vaya lio chicas, que mal, esto es un sin vivir. Y a esperar hasta el día 2 , 11 días.....pufff.
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noama View Drop Down
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Joined: 03/Nov/2011
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yo estoy en ivi santander y bilbao, xq ya sabeis q estan totalmente trabajando juntas, y tanto la doctora teresa vallina como el doctor iñigo me dijeron q lo siguiera tomando.
de todas formas, un toke por tlfno y a preguntarlo y arreglado chicas.
yo la homocisteina la tenia normal.
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sapipeach View Drop Down
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Joined: 01/Aug/2012
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Hola a todas!!
Soy nueva en este foro, pero llevo un par de meses acudiendo al IVI Madrid para que me detectasen la causa de los 3 abortos que he tenido.
Por recomendación de mi ginecóloga de Sanitas he estado acudiendo a la inmunóloga del IVI en Madrid, Dra. Diana Alecsandru, y según los resultados...tengo de todo!!Su juicio diagnóstico es el siguiente:
- Tiroiditis Autoinmune con Hipotiroidismo.
- Síndrome de Resistencia a la Insulina. TNF Alpha positivo.
- ANAs pos patrón moteado sin asociación clínica en el momento actual (salvo aftas orales+fotosensibilidad)
- Homocisteina alta, y Mutación genética del gen MTHFR c677t, heterocigota.


Vamos, que tenía y tengo todas las papeletas para las pérdidas, ya que a nivel metabólico, inmunológico y de coagulación tengo afectación. Qué me ha mandado de tto?

- Eutirox 50. (para el Hipotiroidismo)
- Metformina (1/2-0-1/2 durante la 1ª semana, y después 1-0-1) + Dieta baja en carbohidratos y ejercicio físico.
- Isovorin (para bajar la homoscisteina)
- Femibion (para bajar la homocisteina)

Cuando empiece la búsqueda, empezar con el Adiro. Y cuando me quede embarazada, ponerme Heparina.

En un mes, tengo que hacerme analíticas para ver el tema de la homocisteina, tiroides e insulina.

¿Qué os parece? yo me quedé helada! Al parecer todo eso repercute en que mis 3 pequeños se hayan ido al cielo...ufff, solo quiero pensar que por fín conozco las causas, y ahora solo queda manos a la obra para regularme y después...AL ATAQUERRRR!!!! a buscar a nuestro hij@ tan deseado!!!!!!

Chicas, que sí, que sí que lo vamos a conseguir, existen las causas, no son casualidades, todo tiene un por qué!! También mi dificultad para quedarme embarazada está en el Sindrome de de Resistencia a la Insulina, por eso el Omifin me fue tan bien, pero claro, la toxina que libera el exceso de insulina unido a todas las otras alteraciones, han dado como resultado las pérdidas...

Esta doctora es la caña de españa, tiene muuuucho tacto, y sabe más que mil médicos juntos!!!
Estoy encantada de pertenecer a este foro...espero que pronto consigamos nuestro sueño!!!
Un besazo!!
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larichu View Drop Down
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Joined: 22/Oct/2012
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Hola
Soy nueva aki y en todo este tema. hoy he recogido las analitica k me mando el gine. He tenido 3 abortos, 2 quimicos y un huevo guero de 11 semanas, con legrado diferido. En las analiticas me sale que soy heterocigota del gen.
¿Eso implica que no voy a poder tener bebes? ¿que me será mas dificil y necesitaré mas tratamientos? ¿o k no pasa nada?
HAsta el dia 5 no tengo la cita con el gine y no me la adelantan,....y estoy llena de dudas...aun kedan 15 dias! y estoy bastante nerviosa
Alguien me ayuda un pokito?
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